Rysy

Rysy spojené s INTS1

integrator complex subunit 1

Human Phenotype Ontology spojuje s INTS1 39 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Long, narrow head	Vždy
Downturned corners of mouth	Velmi často (80–99 %)
Small retruded chin	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Bulbous nose	Často (30–79 %)
Cleft lip	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Deep philtrum	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Full cheeks	Často (30–79 %)
Horizontal eyebrow	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Vždy
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Astigmatism	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Funnel chest	Často (30–79 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)
Prominent ear	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Overlapping toe	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the heart	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Renal dysplasia	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s INTS1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test