Rasgos

Rasgos asociados a INTS1

integrator complex subunit 1

El Human Phenotype Ontology asocia 39 rasgos a INTS1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Long, narrow head	Siempre
Downturned corners of mouth	Muy frecuente (80–99 %)
Small retruded chin	Muy frecuente (80–99 %)
Wide nasal bridge	Muy frecuente (80–99 %)
Bulbous nose	Frecuente (30–79 %)
Cleft lip	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Deep philtrum	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
Full cheeks	Frecuente (30–79 %)
Horizontal eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Long philtrum	Frecuente (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Short nose	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Abnormal gait	Muy frecuente (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	Frecuente (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	Siempre
Wide-set eyes	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Frecuente (30–79 %)
Astigmatism	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Hole in the back of the eye	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Funnel chest	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Prominent ear	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Overlapping toe	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the heart	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Renal dysplasia	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a INTS1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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