Tratti

Tratti collegati a INTS1

integrator complex subunit 1

La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a INTS1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Long, narrow head	Sempre
Downturned corners of mouth	Molto spesso (80–99%)
Small retruded chin	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Bulbous nose	Spesso (30–79%)
Cleft lip	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Deep philtrum	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
Horizontal eyebrow	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Narrow eyelid opening	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Short nose	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Astigmatism	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Hole in the back of the eye	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Prominent ear	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Overlapping toe	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the heart	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Renal dysplasia	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a INTS1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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