Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan INTS1

integrator complex subunit 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 39 kenmerken aan INTS1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Long, narrow headAltijd
Downturned corners of mouthHeel vaak (80–99%)
Small retruded chinHeel vaak (80–99%)
Wide nasal bridgeHeel vaak (80–99%)
Bulbous noseVaak (30–79%)
Cleft lipVaak (30–79%)
Cleft palateVaak (30–79%)
Deep philtrumVaak (30–79%)
Eye foldsVaak (30–79%)
Frontal bossingVaak (30–79%)
Full cheeksVaak (30–79%)
Horizontal eyebrowVaak (30–79%)
Long philtrumVaak (30–79%)
Narrow eyelid openingVaak (30–79%)
Short neckVaak (30–79%)
Short noseSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent speech developmentAltijd
Global developmental delayAltijd
Severe global developmental delayAltijd
Abnormal gaitHeel vaak (80–99%)
Autism spectrum disorderVaak (30–79%)
Inability to walkVaak (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaVaak (30–79%)
EpilepsySoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eyeAltijd
Wide-set eyesHeel vaak (80–99%)
Abnormally small eyeballVaak (30–79%)
AstigmatismVaak (30–79%)
Cross-eyedSoms (5–29%)
Hole in the back of the eyeSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneAltijd
Funnel chestVaak (30–79%)
ScoliosisSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsVaak (30–79%)
Prominent earVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Overlapping toeVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the heartVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Renal dysplasiaVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan INTS1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen