Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til INTS1

integrator complex subunit 1

Human Phenotype Ontology knytter 39 kjennetegn til INTS1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Long, narrow headAlltid
Downturned corners of mouthSvært ofte (80–99 %)
Small retruded chinSvært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridgeSvært ofte (80–99 %)
Bulbous noseOfte (30–79 %)
Cleft lipOfte (30–79 %)
Cleft palateOfte (30–79 %)
Deep philtrumOfte (30–79 %)
Eye foldsOfte (30–79 %)
Frontal bossingOfte (30–79 %)
Full cheeksOfte (30–79 %)
Horizontal eyebrowOfte (30–79 %)
Long philtrumOfte (30–79 %)
Narrow eyelid openingOfte (30–79 %)
Short neckOfte (30–79 %)
Short noseNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Absent speech developmentAlltid
Global developmental delayAlltid
Severe global developmental delayAlltid
Abnormal gaitSvært ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorderOfte (30–79 %)
Inability to walkOfte (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaOfte (30–79 %)
EpilepsyNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eyeAlltid
Wide-set eyesSvært ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeballOfte (30–79 %)
AstigmatismOfte (30–79 %)
Cross-eyedNoen ganger (5–29 %)
Hole in the back of the eyeNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low muscle toneAlltid
Funnel chestOfte (30–79 %)
ScoliosisNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low-set earsOfte (30–79 %)
Prominent earOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Overlapping toeOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormality of the heartOfte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Renal dysplasiaOfte (30–79 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Short statureAlltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til INTS1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test