Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z INTS1

integrator complex subunit 1

Human Phenotype Ontology łączy z INTS1 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Long, narrow headZawsze
Downturned corners of mouthBardzo często (80–99%)
Small retruded chinBardzo często (80–99%)
Wide nasal bridgeBardzo często (80–99%)
Bulbous noseCzęsto (30–79%)
Cleft lipCzęsto (30–79%)
Cleft palateCzęsto (30–79%)
Deep philtrumCzęsto (30–79%)
Eye foldsCzęsto (30–79%)
Frontal bossingCzęsto (30–79%)
Full cheeksCzęsto (30–79%)
Horizontal eyebrowCzęsto (30–79%)
Long philtrumCzęsto (30–79%)
Narrow eyelid openingCzęsto (30–79%)
Short neckCzęsto (30–79%)
Short noseCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Absent speech developmentZawsze
Global developmental delayZawsze
Severe global developmental delayZawsze
Abnormal gaitBardzo często (80–99%)
Autism spectrum disorderCzęsto (30–79%)
Inability to walkCzęsto (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaCzęsto (30–79%)
EpilepsyCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Clouding of the lens of the eyeZawsze
Wide-set eyesBardzo często (80–99%)
Abnormally small eyeballCzęsto (30–79%)
AstigmatismCzęsto (30–79%)
Cross-eyedCzasami (5–29%)
Hole in the back of the eyeCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneZawsze
Funnel chestCzęsto (30–79%)
ScoliosisCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Low-set earsCzęsto (30–79%)
Prominent earCzęsto (30–79%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Overlapping toeCzęsto (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Abnormality of the heartCzęsto (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Renal dysplasiaCzęsto (30–79%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Short statureZawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z INTS1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test