Merkmale

Mit INTS1 verknüpfte Merkmale

integrator complex subunit 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit INTS1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long, narrow head	Immer
Downturned corners of mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Small retruded chin	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Bulbous nose	Häufig (30–79 %)
Cleft lip	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Deep philtrum	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
Horizontal eyebrow	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Global developmental delay	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Immer
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Astigmatism	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Prominent ear	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Overlapping toe	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal dysplasia	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit INTS1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen