Características

Características associadas a IL2RB

interleukin 2 receptor subunit beta

A Human Phenotype Ontology associa 59 características a IL2RB, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

IL2RB

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthritis	Muito frequente (80–99%)
Oligoarthritis	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Enthesitis	Frequente (30–79%)
Joint stiffness	Frequente (30–79%)
Synovial lining hyperplasia	Frequente (30–79%)
Synovitis	Frequente (30–79%)
Abnormal cervical spine	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the shoulder	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Hip osteoarthritis	Por vezes (5–29%)
Rheumatoid arthritis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the ankle	Frequente (30–79%)
Abnormality of the wrist	Frequente (30–79%)
Ankle swelling	Frequente (30–79%)
Knee osteoarthritis	Frequente (30–79%)
Abnormality of the hand	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the hip joint	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the knuckle	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the long bone of foot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Uveitis	Frequente (30–79%)
Anterior chamber synechiae	Por vezes (5–29%)
Band keratopathy	Por vezes (5–29%)
Decreased clarity of vision	Por vezes (5–29%)
Visual loss	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Raramente (1–4%)
Glaucoma	Raramente (1–4%)
Iridocyclitis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Antinuclear antibody positivity	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating interleukin concentration	Frequente (30–79%)
Autoimmunity	Frequente (30–79%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Frequente (30–79%)
Decreased immune function	Não registado
Recurrent respiratory infections	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Mild growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Severe growth delay in children	Por vezes (5–29%)
Weight loss	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Persistent CMV viremia	Sempre
High ESR	Frequente (30–79%)
Joint swelling	Frequente (30–79%)
Low-grade fever	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmune hemolytic anemia	Frequente (30–79%)
Inverted CD4:CD8 ratio	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Raramente (1–4%)
Increased spleen size	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Diarrhea	Sempre
Enlarged liver	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Frequente (30–79%)
Muscle ache	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating IgG concentration	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the jaw joint	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent urinary tract infections	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Ichthyosis	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Lymphocytic interstitial pneumonia	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a IL2RB e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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