Ominaisuudet

Geeniin IL2RB yhdistetyt ominaisuudet

interleukin 2 receptor subunit beta

Human Phenotype Ontology yhdistää IL2RB-geeniin 59 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthritis	Hyvin usein (80–99%)
Oligoarthritis	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Enthesitis	Usein (30–79%)
Joint stiffness	Usein (30–79%)
Synovial lining hyperplasia	Usein (30–79%)
Synovitis	Usein (30–79%)
Abnormal cervical spine	Joskus (5–29%)
Abnormality of the shoulder	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Hip osteoarthritis	Joskus (5–29%)
Rheumatoid arthritis	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the ankle	Usein (30–79%)
Abnormality of the wrist	Usein (30–79%)
Ankle swelling	Usein (30–79%)
Knee osteoarthritis	Usein (30–79%)
Abnormality of the hand	Joskus (5–29%)
Abnormality of the hip joint	Joskus (5–29%)
Abnormality of the knuckle	Joskus (5–29%)
Abnormality of the long bone of foot	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Uveitis	Usein (30–79%)
Anterior chamber synechiae	Joskus (5–29%)
Band keratopathy	Joskus (5–29%)
Decreased clarity of vision	Joskus (5–29%)
Visual loss	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Harvinainen (1–4 %)
Glaucoma	Harvinainen (1–4 %)
Iridocyclitis	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Antinuclear antibody positivity	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal circulating interleukin concentration	Usein (30–79%)
Autoimmunity	Usein (30–79%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Usein (30–79%)
Decreased immune function	Ei kirjattu
Recurrent respiratory infections	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Mild growth deficiency	Joskus (5–29%)
Severe growth delay in children	Joskus (5–29%)
Weight loss	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Persistent CMV viremia	Aina
High ESR	Usein (30–79%)
Joint swelling	Usein (30–79%)
Low-grade fever	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autoimmune hemolytic anemia	Usein (30–79%)
Inverted CD4:CD8 ratio	Usein (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Swollen lymph nodes	Joskus (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Harvinainen (1–4 %)
Increased spleen size	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diarrhea	Aina
Enlarged liver	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Usein (30–79%)
Muscle ache	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased circulating IgG concentration	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the jaw joint	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent middle ear infection	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frequent urinary tract infections	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ichthyosis	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lymphocytic interstitial pneumonia	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IL2RB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test