Caractéristiques

Caractéristiques liées à IL2RB

interleukin 2 receptor subunit beta

La Human Phenotype Ontology associe 59 caractéristiques à IL2RB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

IL2RB

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthritis	Très souvent (80–99 %)
Oligoarthritis	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Enthesitis	Souvent (30–79 %)
Joint stiffness	Souvent (30–79 %)
Synovial lining hyperplasia	Souvent (30–79 %)
Synovitis	Souvent (30–79 %)
Abnormal cervical spine	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the shoulder	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Hip osteoarthritis	Parfois (5–29 %)
Rheumatoid arthritis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the ankle	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Souvent (30–79 %)
Ankle swelling	Souvent (30–79 %)
Knee osteoarthritis	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the hand	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the hip joint	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the knuckle	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the long bone of foot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Uveitis	Souvent (30–79 %)
Anterior chamber synechiae	Parfois (5–29 %)
Band keratopathy	Parfois (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Parfois (5–29 %)
Visual loss	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Rarement (1–4 %)
Glaucoma	Rarement (1–4 %)
Iridocyclitis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Antinuclear antibody positivity	Très souvent (80–99 %)
Abnormal circulating interleukin concentration	Souvent (30–79 %)
Autoimmunity	Souvent (30–79 %)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased immune function	Non signalé
Recurrent respiratory infections	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Mild growth deficiency	Parfois (5–29 %)
Severe growth delay in children	Parfois (5–29 %)
Weight loss	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Persistent CMV viremia	Toujours
High ESR	Souvent (30–79 %)
Joint swelling	Souvent (30–79 %)
Low-grade fever	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autoimmune hemolytic anemia	Souvent (30–79 %)
Inverted CD4:CD8 ratio	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Swollen lymph nodes	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Rarement (1–4 %)
Increased spleen size	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diarrhea	Toujours
Enlarged liver	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Souvent (30–79 %)
Muscle ache	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating IgG concentration	Toujours

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the jaw joint	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent middle ear infection	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frequent urinary tract infections	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ichthyosis	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lymphocytic interstitial pneumonia	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à IL2RB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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