Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su IL2RB susiję požymiai
interleukin 2 receptor subunit beta
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 59 požymių su IL2RB, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Arthritis | Labai dažnai (80–99%) |
| Oligoarthritis | Labai dažnai (80–99%) |
| Double-Jointed | Dažnai (30–79%) |
| Enthesitis | Dažnai (30–79%) |
| Joint stiffness | Dažnai (30–79%) |
| Synovial lining hyperplasia | Dažnai (30–79%) |
| Synovitis | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal cervical spine | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the shoulder | Kartais (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Kartais (5–29%) |
| Hip osteoarthritis | Kartais (5–29%) |
| Rheumatoid arthritis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the ankle | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the wrist | Dažnai (30–79%) |
| Ankle swelling | Dažnai (30–79%) |
| Knee osteoarthritis | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the hand | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the hip joint | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the knuckle | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the long bone of foot | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Uveitis | Dažnai (30–79%) |
| Anterior chamber synechiae | Kartais (5–29%) |
| Band keratopathy | Kartais (5–29%) |
| Decreased clarity of vision | Kartais (5–29%) |
| Visual loss | Kartais (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Retai (1–4 %) |
| Glaucoma | Retai (1–4 %) |
| Iridocyclitis | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Antinuclear antibody positivity | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal circulating interleukin concentration | Dažnai (30–79%) |
| Autoimmunity | Dažnai (30–79%) |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Dažnai (30–79%) |
| Decreased immune function | Neužfiksuota |
| Recurrent respiratory infections | Neužfiksuota |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Visada |
| Mild growth deficiency | Kartais (5–29%) |
| Severe growth delay in children | Kartais (5–29%) |
| Weight loss | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Persistent CMV viremia | Visada |
| High ESR | Dažnai (30–79%) |
| Joint swelling | Dažnai (30–79%) |
| Low-grade fever | Kartais (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Dažnai (30–79%) |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Dažnai (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Kartais (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Retai (1–4 %) |
| Increased spleen size | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Diarrhea | Visada |
| Enlarged liver | Neužfiksuota |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Joint pain | Dažnai (30–79%) |
| Muscle ache | Kartais (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Increased circulating IgG concentration | Visada |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the jaw joint | Kartais (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Neužfiksuota |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Ichthyosis | Neužfiksuota |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Lymphocytic interstitial pneumonia | Visada |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su IL2RB susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites