AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til IL2RB
interleukin 2 receptor subunit beta
Human Phenotype Ontology knytter 59 kjennetegn til IL2RB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Arthritis | Svært ofte (80–99 %) |
| Oligoarthritis | Svært ofte (80–99 %) |
| Double-Jointed | Ofte (30–79 %) |
| Enthesitis | Ofte (30–79 %) |
| Joint stiffness | Ofte (30–79 %) |
| Synovial lining hyperplasia | Ofte (30–79 %) |
| Synovitis | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal cervical spine | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the shoulder | Noen ganger (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Noen ganger (5–29 %) |
| Hip osteoarthritis | Noen ganger (5–29 %) |
| Rheumatoid arthritis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the ankle | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the wrist | Ofte (30–79 %) |
| Ankle swelling | Ofte (30–79 %) |
| Knee osteoarthritis | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the hand | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the hip joint | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the knuckle | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the long bone of foot | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Uveitis | Ofte (30–79 %) |
| Anterior chamber synechiae | Noen ganger (5–29 %) |
| Band keratopathy | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased clarity of vision | Noen ganger (5–29 %) |
| Visual loss | Noen ganger (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Sjelden (1–4%) |
| Glaucoma | Sjelden (1–4%) |
| Iridocyclitis | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Antinuclear antibody positivity | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal circulating interleukin concentration | Ofte (30–79 %) |
| Autoimmunity | Ofte (30–79 %) |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Ofte (30–79 %) |
| Decreased immune function | Ikke registrert |
| Recurrent respiratory infections | Ikke registrert |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Alltid |
| Mild growth deficiency | Noen ganger (5–29 %) |
| Severe growth delay in children | Noen ganger (5–29 %) |
| Weight loss | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Persistent CMV viremia | Alltid |
| High ESR | Ofte (30–79 %) |
| Joint swelling | Ofte (30–79 %) |
| Low-grade fever | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Ofte (30–79 %) |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Ofte (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged liver and spleen | Sjelden (1–4%) |
| Increased spleen size | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Diarrhea | Alltid |
| Enlarged liver | Ikke registrert |
Constitutional symptom
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Joint pain | Ofte (30–79 %) |
| Muscle ache | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Increased circulating IgG concentration | Alltid |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the jaw joint | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Ikke registrert |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ichthyosis | Ikke registrert |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Lymphocytic interstitial pneumonia | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til IL2RB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker