Tunnused

Geeniga IL2RB seotud tunnused

interleukin 2 receptor subunit beta

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga IL2RB 59 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

IL2RB

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Arthritis	Väga sageli (80–99%)
Oligoarthritis	Väga sageli (80–99%)
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Enthesitis	Sageli (30–79%)
Joint stiffness	Sageli (30–79%)
Synovial lining hyperplasia	Sageli (30–79%)
Synovitis	Sageli (30–79%)
Abnormal cervical spine	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the shoulder	Mõnikord (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Mõnikord (5–29%)
Hip osteoarthritis	Mõnikord (5–29%)
Rheumatoid arthritis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the ankle	Sageli (30–79%)
Abnormality of the wrist	Sageli (30–79%)
Ankle swelling	Sageli (30–79%)
Knee osteoarthritis	Sageli (30–79%)
Abnormality of the hand	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the hip joint	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the knuckle	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the long bone of foot	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Uveitis	Sageli (30–79%)
Anterior chamber synechiae	Mõnikord (5–29%)
Band keratopathy	Mõnikord (5–29%)
Decreased clarity of vision	Mõnikord (5–29%)
Visual loss	Mõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Harva (1–4%)
Glaucoma	Harva (1–4%)
Iridocyclitis	Harva (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Antinuclear antibody positivity	Väga sageli (80–99%)
Abnormal circulating interleukin concentration	Sageli (30–79%)
Autoimmunity	Sageli (30–79%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Sageli (30–79%)
Decreased immune function	Pole registreeritud
Recurrent respiratory infections	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Alati
Mild growth deficiency	Mõnikord (5–29%)
Severe growth delay in children	Mõnikord (5–29%)
Weight loss	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Persistent CMV viremia	Alati
High ESR	Sageli (30–79%)
Joint swelling	Sageli (30–79%)
Low-grade fever	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Autoimmune hemolytic anemia	Sageli (30–79%)
Inverted CD4:CD8 ratio	Sageli (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Swollen lymph nodes	Mõnikord (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Harva (1–4%)
Increased spleen size	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diarrhea	Alati
Enlarged liver	Pole registreeritud

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint pain	Sageli (30–79%)
Muscle ache	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased circulating IgG concentration	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the jaw joint	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Harva (1–4%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent middle ear infection	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Frequent urinary tract infections	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ichthyosis	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lymphocytic interstitial pneumonia	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga IL2RB seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test