Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan IL2RB

interleukin 2 receptor subunit beta

De Human Phenotype Ontology koppelt 59 kenmerken aan IL2RB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ArthritisHeel vaak (80–99%)
OligoarthritisHeel vaak (80–99%)
Double-JointedVaak (30–79%)
EnthesitisVaak (30–79%)
Joint stiffnessVaak (30–79%)
Synovial lining hyperplasiaVaak (30–79%)
SynovitisVaak (30–79%)
Abnormal cervical spineSoms (5–29%)
Abnormality of the shoulderSoms (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedSoms (5–29%)
Hip osteoarthritisSoms (5–29%)
Rheumatoid arthritisSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the ankleVaak (30–79%)
Abnormality of the wristVaak (30–79%)
Ankle swellingVaak (30–79%)
Knee osteoarthritisVaak (30–79%)
Abnormality of the handSoms (5–29%)
Abnormality of the hip jointSoms (5–29%)
Abnormality of the knuckleSoms (5–29%)
Abnormality of the long bone of footSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
UveitisVaak (30–79%)
Anterior chamber synechiaeSoms (5–29%)
Band keratopathySoms (5–29%)
Decreased clarity of visionSoms (5–29%)
Visual lossSoms (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeZelden (1–4%)
GlaucomaZelden (1–4%)
IridocyclitisZelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Antinuclear antibody positivityHeel vaak (80–99%)
Abnormal circulating interleukin concentrationVaak (30–79%)
AutoimmunityVaak (30–79%)
Increased circulating interferon-gamma concentrationVaak (30–79%)
Decreased immune functionNiet vastgelegd
Recurrent respiratory infectionsNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightAltijd
Mild growth deficiencySoms (5–29%)
Severe growth delay in childrenSoms (5–29%)
Weight lossSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Persistent CMV viremiaAltijd
High ESRVaak (30–79%)
Joint swellingVaak (30–79%)
Low-grade feverSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Autoimmune hemolytic anemiaVaak (30–79%)
Inverted CD4:CD8 ratioVaak (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Swollen lymph nodesSoms (5–29%)
Enlarged liver and spleenZelden (1–4%)
Increased spleen sizeNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
DiarrheaAltijd
Enlarged liverNiet vastgelegd

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Joint painVaak (30–79%)
Muscle acheSoms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased circulating IgG concentrationAltijd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the jaw jointSoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hoursZelden (1–4%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent middle ear infectionNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Frequent urinary tract infectionsNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
IchthyosisNiet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Lymphocytic interstitial pneumoniaAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan IL2RB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen