Özellikler

IL2RB ile ilişkili özellikler

interleukin 2 receptor subunit beta

Human Phenotype Ontology, IL2RB ile ilişkili 59 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

IL2RB

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthritis	Çok sık (%80–99)
Oligoarthritis	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Enthesitis	Sık (%30–79)
Joint stiffness	Sık (%30–79)
Synovial lining hyperplasia	Sık (%30–79)
Synovitis	Sık (%30–79)
Abnormal cervical spine	Bazen (%5–29)
Abnormality of the shoulder	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Hip osteoarthritis	Bazen (%5–29)
Rheumatoid arthritis	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the ankle	Sık (%30–79)
Abnormality of the wrist	Sık (%30–79)
Ankle swelling	Sık (%30–79)
Knee osteoarthritis	Sık (%30–79)
Abnormality of the hand	Bazen (%5–29)
Abnormality of the hip joint	Bazen (%5–29)
Abnormality of the knuckle	Bazen (%5–29)
Abnormality of the long bone of foot	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Uveitis	Sık (%30–79)
Anterior chamber synechiae	Bazen (%5–29)
Band keratopathy	Bazen (%5–29)
Decreased clarity of vision	Bazen (%5–29)
Visual loss	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Seyrek (%1–4)
Glaucoma	Seyrek (%1–4)
Iridocyclitis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Antinuclear antibody positivity	Çok sık (%80–99)
Abnormal circulating interleukin concentration	Sık (%30–79)
Autoimmunity	Sık (%30–79)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Sık (%30–79)
Decreased immune function	Kaydedilmedi
Recurrent respiratory infections	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman
Mild growth deficiency	Bazen (%5–29)
Severe growth delay in children	Bazen (%5–29)
Weight loss	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Persistent CMV viremia	Her zaman
High ESR	Sık (%30–79)
Joint swelling	Sık (%30–79)
Low-grade fever	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autoimmune hemolytic anemia	Sık (%30–79)
Inverted CD4:CD8 ratio	Sık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Swollen lymph nodes	Bazen (%5–29)
Enlarged liver and spleen	Seyrek (%1–4)
Increased spleen size	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diarrhea	Her zaman
Enlarged liver	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Sık (%30–79)
Muscle ache	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased circulating IgG concentration	Her zaman

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the jaw joint	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent middle ear infection	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frequent urinary tract infections	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ichthyosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lymphocytic interstitial pneumonia	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IL2RB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al