Merkmale

Mit IL2RB verknüpfte Merkmale

interleukin 2 receptor subunit beta

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 59 Merkmale mit IL2RB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

IL2RB

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Sehr häufig (80–99 %)
Oligoarthritis	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Enthesitis	Häufig (30–79 %)
Joint stiffness	Häufig (30–79 %)
Synovial lining hyperplasia	Häufig (30–79 %)
Synovitis	Häufig (30–79 %)
Abnormal cervical spine	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the shoulder	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Hip osteoarthritis	Manchmal (5–29 %)
Rheumatoid arthritis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the ankle	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Häufig (30–79 %)
Ankle swelling	Häufig (30–79 %)
Knee osteoarthritis	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the hand	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the hip joint	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the knuckle	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the long bone of foot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Uveitis	Häufig (30–79 %)
Anterior chamber synechiae	Manchmal (5–29 %)
Band keratopathy	Manchmal (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Manchmal (5–29 %)
Visual loss	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Selten (1–4 %)
Glaucoma	Selten (1–4 %)
Iridocyclitis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Antinuclear antibody positivity	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating interleukin concentration	Häufig (30–79 %)
Autoimmunity	Häufig (30–79 %)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased immune function	Nicht erfasst
Recurrent respiratory infections	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Mild growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Severe growth delay in children	Manchmal (5–29 %)
Weight loss	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Persistent CMV viremia	Immer
High ESR	Häufig (30–79 %)
Joint swelling	Häufig (30–79 %)
Low-grade fever	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmune hemolytic anemia	Häufig (30–79 %)
Inverted CD4:CD8 ratio	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swollen lymph nodes	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Selten (1–4 %)
Increased spleen size	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diarrhea	Immer
Enlarged liver	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Häufig (30–79 %)
Muscle ache	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating IgG concentration	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the jaw joint	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ichthyosis	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lymphocytic interstitial pneumonia	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IL2RB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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