Jellemzők

A(z) IL2RB génhez kapcsolódó jellemzők

interleukin 2 receptor subunit beta

A Human Phenotype Ontology 59 jellemzőt kapcsol a(z) IL2RB génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

IL2RB

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Arthritis	Nagyon gyakran (80–99%)
Oligoarthritis	Nagyon gyakran (80–99%)
Double-Jointed	Gyakran (30–79%)
Enthesitis	Gyakran (30–79%)
Joint stiffness	Gyakran (30–79%)
Synovial lining hyperplasia	Gyakran (30–79%)
Synovitis	Gyakran (30–79%)
Abnormal cervical spine	Néha (5–29%)
Abnormality of the shoulder	Néha (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Néha (5–29%)
Hip osteoarthritis	Néha (5–29%)
Rheumatoid arthritis	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the ankle	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the wrist	Gyakran (30–79%)
Ankle swelling	Gyakran (30–79%)
Knee osteoarthritis	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the hand	Néha (5–29%)
Abnormality of the hip joint	Néha (5–29%)
Abnormality of the knuckle	Néha (5–29%)
Abnormality of the long bone of foot	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Uveitis	Gyakran (30–79%)
Anterior chamber synechiae	Néha (5–29%)
Band keratopathy	Néha (5–29%)
Decreased clarity of vision	Néha (5–29%)
Visual loss	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Ritkán (1–4%)
Glaucoma	Ritkán (1–4%)
Iridocyclitis	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Antinuclear antibody positivity	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal circulating interleukin concentration	Gyakran (30–79%)
Autoimmunity	Gyakran (30–79%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Gyakran (30–79%)
Decreased immune function	Nincs rögzítve
Recurrent respiratory infections	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig
Mild growth deficiency	Néha (5–29%)
Severe growth delay in children	Néha (5–29%)
Weight loss	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Persistent CMV viremia	Mindig
High ESR	Gyakran (30–79%)
Joint swelling	Gyakran (30–79%)
Low-grade fever	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Autoimmune hemolytic anemia	Gyakran (30–79%)
Inverted CD4:CD8 ratio	Gyakran (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Swollen lymph nodes	Néha (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Ritkán (1–4%)
Increased spleen size	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Diarrhea	Mindig
Enlarged liver	Nincs rögzítve

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Joint pain	Gyakran (30–79%)
Muscle ache	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased circulating IgG concentration	Mindig

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the jaw joint	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent middle ear infection	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Frequent urinary tract infections	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ichthyosis	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Lymphocytic interstitial pneumonia	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) IL2RB génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet