Tratti

Tratti collegati a IL2RB

interleukin 2 receptor subunit beta

La Human Phenotype Ontology collega 59 tratti a IL2RB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthritis	Molto spesso (80–99%)
Oligoarthritis	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Enthesitis	Spesso (30–79%)
Joint stiffness	Spesso (30–79%)
Synovial lining hyperplasia	Spesso (30–79%)
Synovitis	Spesso (30–79%)
Abnormal cervical spine	A volte (5–29%)
Abnormality of the shoulder	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Hip osteoarthritis	A volte (5–29%)
Rheumatoid arthritis	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the ankle	Spesso (30–79%)
Abnormality of the wrist	Spesso (30–79%)
Ankle swelling	Spesso (30–79%)
Knee osteoarthritis	Spesso (30–79%)
Abnormality of the hand	A volte (5–29%)
Abnormality of the hip joint	A volte (5–29%)
Abnormality of the knuckle	A volte (5–29%)
Abnormality of the long bone of foot	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Uveitis	Spesso (30–79%)
Anterior chamber synechiae	A volte (5–29%)
Band keratopathy	A volte (5–29%)
Decreased clarity of vision	A volte (5–29%)
Visual loss	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Raramente (1–4%)
Glaucoma	Raramente (1–4%)
Iridocyclitis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Antinuclear antibody positivity	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating interleukin concentration	Spesso (30–79%)
Autoimmunity	Spesso (30–79%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Spesso (30–79%)
Decreased immune function	Non registrato
Recurrent respiratory infections	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Mild growth deficiency	A volte (5–29%)
Severe growth delay in children	A volte (5–29%)
Weight loss	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Persistent CMV viremia	Sempre
High ESR	Spesso (30–79%)
Joint swelling	Spesso (30–79%)
Low-grade fever	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Autoimmune hemolytic anemia	Spesso (30–79%)
Inverted CD4:CD8 ratio	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Swollen lymph nodes	A volte (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Raramente (1–4%)
Increased spleen size	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diarrhea	Sempre
Enlarged liver	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Spesso (30–79%)
Muscle ache	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased circulating IgG concentration	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the jaw joint	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent middle ear infection	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent urinary tract infections	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Ichthyosis	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lymphocytic interstitial pneumonia	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IL2RB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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