Características

Características associadas a IHH

Indian hedgehog signaling molecule

A Human Phenotype Ontology associa 72 características a IHH, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Delayed maturation of wrist bone	Sempre
Limb undergrowth	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short middle bone of finger	Sempre
Short neck of thighbone	Sempre
Single interphalangeal crease of fifth finger	Sempre
Abnormal neck of thigh bone	Muito frequente (80–99%)
Coxa vara	Muito frequente (80–99%)
Short big toe	Muito frequente (80–99%)
Short foot	Muito frequente (80–99%)
Short palm	Muito frequente (80–99%)
Short thumb	Muito frequente (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Muito frequente (80–99%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Frequente (30–79%)
Cone-shaped end part of long bone	Frequente (30–79%)
Outward bow-leggedness	Frequente (30–79%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Enlarged humeral head	Por vezes (5–29%)
Fused outermost bones of hand	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Por vezes (5–29%)
Wide long bones of hand	Por vezes (5–29%)
Abnormality of femoral head development	Não registado
Absent distal interphalangeal creases	Não registado
Absent/small middle bones of toe	Não registado
Absent/small middle finger bone of the hand	Não registado
Broad end part of long bone of hand	Não registado
Broad palm	Não registado
Cone-shaped end part of finger bones	Não registado
Cone-shaped end part of innermost thighbone	Não registado
Cone-shaped end part of the 1st long bone of hand	Não registado
Enlargement of the outermost thighbone end part	Não registado
Flattened head of long bone of foot	Não registado
Inward turned middle finger	Não registado
Overgrowth of calf bone	Não registado
Proportionate shortening of all digits	Não registado
Radial deviation of the 2nd finger	Não registado
Radial deviation of the 4th finger	Não registado
Short humerus	Não registado
Short innermost big toe bone	Não registado
Short outermost finger bone	Não registado
Short proximal phalanx of finger	Não registado
Short proximal phalanx of thumb	Não registado
Short shinbone	Não registado
Short thighbone	Não registado
Shortened long bone of hand	Não registado
Slender long bones of hand	Não registado
Small finger	Não registado
Thin innermost bone with broad end part of the hand bone	Não registado
Underdeveloped outer large forearm bone	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Cupped ribs	Frequente (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Frequente (30–79%)
Flared iliac wing	Frequente (30–79%)
Narrow chest	Frequente (30–79%)
Ovoid vertebral bodies	Frequente (30–79%)
Prominent swayback	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Por vezes (5–29%)
Hypoplastic iliac wing	Não registado
Short ribs	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Broad nail	Sempre
Short nail	Sempre
Small nail	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Relatively large head	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre
Disproportionate short-limb short stature	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a IHH e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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