Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan IHH

Indian hedgehog signaling molecule

De Human Phenotype Ontology koppelt 72 kenmerken aan IHH, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed maturation of wrist boneAltijd
Limb undergrowthAltijd
Short fingers or toesAltijd
Short middle bone of fingerAltijd
Short neck of thighboneAltijd
Single interphalangeal crease of fifth fingerAltijd
Abnormal neck of thigh boneHeel vaak (80–99%)
Coxa varaHeel vaak (80–99%)
Short big toeHeel vaak (80–99%)
Short footHeel vaak (80–99%)
Short palmHeel vaak (80–99%)
Short thumbHeel vaak (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbsHeel vaak (80–99%)
Bowing of outer large bone of the forearmVaak (30–79%)
Cone-shaped end part of long boneVaak (30–79%)
Outward bow-leggednessVaak (30–79%)
Club feetSoms (5–29%)
Curvature of little fingerSoms (5–29%)
Enlarged humeral headSoms (5–29%)
Fused outermost bones of handSoms (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm boneSoms (5–29%)
Wide long bones of handSoms (5–29%)
Abnormality of femoral head developmentNiet vastgelegd
Absent distal interphalangeal creasesNiet vastgelegd
Absent/small middle bones of toeNiet vastgelegd
Absent/small middle finger bone of the handNiet vastgelegd
Broad end part of long bone of handNiet vastgelegd
Broad palmNiet vastgelegd
Cone-shaped end part of finger bonesNiet vastgelegd
Cone-shaped end part of innermost thighboneNiet vastgelegd
Cone-shaped end part of the 1st long bone of handNiet vastgelegd
Enlargement of the outermost thighbone end partNiet vastgelegd
Flattened head of long bone of footNiet vastgelegd
Inward turned middle fingerNiet vastgelegd
Overgrowth of calf boneNiet vastgelegd
Proportionate shortening of all digitsNiet vastgelegd
Radial deviation of the 2nd fingerNiet vastgelegd
Radial deviation of the 4th fingerNiet vastgelegd
Short humerusNiet vastgelegd
Short innermost big toe boneNiet vastgelegd
Short outermost finger boneNiet vastgelegd
Short proximal phalanx of fingerNiet vastgelegd
Short proximal phalanx of thumbNiet vastgelegd
Short shinboneNiet vastgelegd
Short thighboneNiet vastgelegd
Shortened long bone of handNiet vastgelegd
Slender long bones of handNiet vastgelegd
Small fingerNiet vastgelegd
Thin innermost bone with broad end part of the hand boneNiet vastgelegd
Underdeveloped outer large forearm boneNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal skeletal developmentHeel vaak (80–99%)
Cone-shaped end part of boneHeel vaak (80–99%)
Delayed bone maturationHeel vaak (80–99%)
Cupped ribsVaak (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spineVaak (30–79%)
Flared iliac wingVaak (30–79%)
Narrow chestVaak (30–79%)
Ovoid vertebral bodiesVaak (30–79%)
Prominent swaybackVaak (30–79%)
Funnel chestSoms (5–29%)
Pigeon chestSoms (5–29%)
ScoliosisSoms (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomenSoms (5–29%)
Hypoplastic iliac wingNiet vastgelegd
Short ribsNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Broad nailAltijd
Short nailAltijd
Small nailVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Big calvariaSoms (5–29%)
Relatively large headNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureAltijd
Disproportionate short-limb short statureNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan IHH gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen