Požymiai

Su IHH susiję požymiai

Indian hedgehog signaling molecule

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 72 požymių su IHH, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed maturation of wrist bone	Visada
Limb undergrowth	Visada
Short fingers or toes	Visada
Short middle bone of finger	Visada
Short neck of thighbone	Visada
Single interphalangeal crease of fifth finger	Visada
Abnormal neck of thigh bone	Labai dažnai (80–99%)
Coxa vara	Labai dažnai (80–99%)
Short big toe	Labai dažnai (80–99%)
Short foot	Labai dažnai (80–99%)
Short palm	Labai dažnai (80–99%)
Short thumb	Labai dažnai (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Labai dažnai (80–99%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Dažnai (30–79%)
Cone-shaped end part of long bone	Dažnai (30–79%)
Outward bow-leggedness	Dažnai (30–79%)
Club feet	Kartais (5–29%)
Curvature of little finger	Kartais (5–29%)
Enlarged humeral head	Kartais (5–29%)
Fused outermost bones of hand	Kartais (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Kartais (5–29%)
Wide long bones of hand	Kartais (5–29%)
Abnormality of femoral head development	Neužfiksuota
Absent distal interphalangeal creases	Neužfiksuota
Absent/small middle bones of toe	Neužfiksuota
Absent/small middle finger bone of the hand	Neužfiksuota
Broad end part of long bone of hand	Neužfiksuota
Broad palm	Neužfiksuota
Cone-shaped end part of finger bones	Neužfiksuota
Cone-shaped end part of innermost thighbone	Neužfiksuota
Cone-shaped end part of the 1st long bone of hand	Neužfiksuota
Enlargement of the outermost thighbone end part	Neužfiksuota
Flattened head of long bone of foot	Neužfiksuota
Inward turned middle finger	Neužfiksuota
Overgrowth of calf bone	Neužfiksuota
Proportionate shortening of all digits	Neužfiksuota
Radial deviation of the 2nd finger	Neužfiksuota
Radial deviation of the 4th finger	Neužfiksuota
Short humerus	Neužfiksuota
Short innermost big toe bone	Neužfiksuota
Short outermost finger bone	Neužfiksuota
Short proximal phalanx of finger	Neužfiksuota
Short proximal phalanx of thumb	Neužfiksuota
Short shinbone	Neužfiksuota
Short thighbone	Neužfiksuota
Shortened long bone of hand	Neužfiksuota
Slender long bones of hand	Neužfiksuota
Small finger	Neužfiksuota
Thin innermost bone with broad end part of the hand bone	Neužfiksuota
Underdeveloped outer large forearm bone	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal skeletal development	Labai dažnai (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Labai dažnai (80–99%)
Delayed bone maturation	Labai dažnai (80–99%)
Cupped ribs	Dažnai (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Dažnai (30–79%)
Flared iliac wing	Dažnai (30–79%)
Narrow chest	Dažnai (30–79%)
Ovoid vertebral bodies	Dažnai (30–79%)
Prominent swayback	Dažnai (30–79%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)
Pigeon chest	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Kartais (5–29%)
Hypoplastic iliac wing	Neužfiksuota
Short ribs	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad nail	Visada
Short nail	Visada
Small nail	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big calvaria	Kartais (5–29%)
Relatively large head	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada
Disproportionate short-limb short stature	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su IHH susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test