Rysy

Rysy spojené s IHH

Indian hedgehog signaling molecule

Human Phenotype Ontology spojuje s IHH 72 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed maturation of wrist bone	Vždy
Limb undergrowth	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Short middle bone of finger	Vždy
Short neck of thighbone	Vždy
Single interphalangeal crease of fifth finger	Vždy
Abnormal neck of thigh bone	Velmi často (80–99 %)
Coxa vara	Velmi často (80–99 %)
Short big toe	Velmi často (80–99 %)
Short foot	Velmi často (80–99 %)
Short palm	Velmi často (80–99 %)
Short thumb	Velmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Často (30–79 %)
Cone-shaped end part of long bone	Často (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Často (30–79 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Enlarged humeral head	Někdy (5–29 %)
Fused outermost bones of hand	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Někdy (5–29 %)
Wide long bones of hand	Někdy (5–29 %)
Abnormality of femoral head development	Nezaznamenáno
Absent distal interphalangeal creases	Nezaznamenáno
Absent/small middle bones of toe	Nezaznamenáno
Absent/small middle finger bone of the hand	Nezaznamenáno
Broad end part of long bone of hand	Nezaznamenáno
Broad palm	Nezaznamenáno
Cone-shaped end part of finger bones	Nezaznamenáno
Cone-shaped end part of innermost thighbone	Nezaznamenáno
Cone-shaped end part of the 1st long bone of hand	Nezaznamenáno
Enlargement of the outermost thighbone end part	Nezaznamenáno
Flattened head of long bone of foot	Nezaznamenáno
Inward turned middle finger	Nezaznamenáno
Overgrowth of calf bone	Nezaznamenáno
Proportionate shortening of all digits	Nezaznamenáno
Radial deviation of the 2nd finger	Nezaznamenáno
Radial deviation of the 4th finger	Nezaznamenáno
Short humerus	Nezaznamenáno
Short innermost big toe bone	Nezaznamenáno
Short outermost finger bone	Nezaznamenáno
Short proximal phalanx of finger	Nezaznamenáno
Short proximal phalanx of thumb	Nezaznamenáno
Short shinbone	Nezaznamenáno
Short thighbone	Nezaznamenáno
Shortened long bone of hand	Nezaznamenáno
Slender long bones of hand	Nezaznamenáno
Small finger	Nezaznamenáno
Thin innermost bone with broad end part of the hand bone	Nezaznamenáno
Underdeveloped outer large forearm bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Cupped ribs	Často (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Často (30–79 %)
Flared iliac wing	Často (30–79 %)
Narrow chest	Často (30–79 %)
Ovoid vertebral bodies	Často (30–79 %)
Prominent swayback	Často (30–79 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Někdy (5–29 %)
Hypoplastic iliac wing	Nezaznamenáno
Short ribs	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad nail	Vždy
Short nail	Vždy
Small nail	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Relatively large head	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Disproportionate short-limb short stature	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s IHH a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test