Özellikler

IHH ile ilişkili özellikler

Indian hedgehog signaling molecule

Human Phenotype Ontology, IHH ile ilişkili 72 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed maturation of wrist bone	Her zaman
Limb undergrowth	Her zaman
Short fingers or toes	Her zaman
Short middle bone of finger	Her zaman
Short neck of thighbone	Her zaman
Single interphalangeal crease of fifth finger	Her zaman
Abnormal neck of thigh bone	Çok sık (%80–99)
Coxa vara	Çok sık (%80–99)
Short big toe	Çok sık (%80–99)
Short foot	Çok sık (%80–99)
Short palm	Çok sık (%80–99)
Short thumb	Çok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Bowing of outer large bone of the forearm	Sık (%30–79)
Cone-shaped end part of long bone	Sık (%30–79)
Outward bow-leggedness	Sık (%30–79)
Club feet	Bazen (%5–29)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Enlarged humeral head	Bazen (%5–29)
Fused outermost bones of hand	Bazen (%5–29)
Underdeveloped inner large forearm bone	Bazen (%5–29)
Wide long bones of hand	Bazen (%5–29)
Abnormality of femoral head development	Kaydedilmedi
Absent distal interphalangeal creases	Kaydedilmedi
Absent/small middle bones of toe	Kaydedilmedi
Absent/small middle finger bone of the hand	Kaydedilmedi
Broad end part of long bone of hand	Kaydedilmedi
Broad palm	Kaydedilmedi
Cone-shaped end part of finger bones	Kaydedilmedi
Cone-shaped end part of innermost thighbone	Kaydedilmedi
Cone-shaped end part of the 1st long bone of hand	Kaydedilmedi
Enlargement of the outermost thighbone end part	Kaydedilmedi
Flattened head of long bone of foot	Kaydedilmedi
Inward turned middle finger	Kaydedilmedi
Overgrowth of calf bone	Kaydedilmedi
Proportionate shortening of all digits	Kaydedilmedi
Radial deviation of the 2nd finger	Kaydedilmedi
Radial deviation of the 4th finger	Kaydedilmedi
Short humerus	Kaydedilmedi
Short innermost big toe bone	Kaydedilmedi
Short outermost finger bone	Kaydedilmedi
Short proximal phalanx of finger	Kaydedilmedi
Short proximal phalanx of thumb	Kaydedilmedi
Short shinbone	Kaydedilmedi
Short thighbone	Kaydedilmedi
Shortened long bone of hand	Kaydedilmedi
Slender long bones of hand	Kaydedilmedi
Small finger	Kaydedilmedi
Thin innermost bone with broad end part of the hand bone	Kaydedilmedi
Underdeveloped outer large forearm bone	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Cone-shaped end part of bone	Çok sık (%80–99)
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Cupped ribs	Sık (%30–79)
Excessive inward curvature of lower spine	Sık (%30–79)
Flared iliac wing	Sık (%30–79)
Narrow chest	Sık (%30–79)
Ovoid vertebral bodies	Sık (%30–79)
Prominent swayback	Sık (%30–79)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Bazen (%5–29)
Hypoplastic iliac wing	Kaydedilmedi
Short ribs	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad nail	Her zaman
Short nail	Her zaman
Small nail	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Relatively large head	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Disproportionate short-limb short stature	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IHH ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al