Ominaisuudet

Geeniin IHH yhdistetyt ominaisuudet

Indian hedgehog signaling molecule

Human Phenotype Ontology yhdistää IHH-geeniin 72 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed maturation of wrist bone	Aina
Limb undergrowth	Aina
Short fingers or toes	Aina
Short middle bone of finger	Aina
Short neck of thighbone	Aina
Single interphalangeal crease of fifth finger	Aina
Abnormal neck of thigh bone	Hyvin usein (80–99%)
Coxa vara	Hyvin usein (80–99%)
Short big toe	Hyvin usein (80–99%)
Short foot	Hyvin usein (80–99%)
Short palm	Hyvin usein (80–99%)
Short thumb	Hyvin usein (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Hyvin usein (80–99%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Usein (30–79%)
Cone-shaped end part of long bone	Usein (30–79%)
Outward bow-leggedness	Usein (30–79%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Enlarged humeral head	Joskus (5–29%)
Fused outermost bones of hand	Joskus (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Joskus (5–29%)
Wide long bones of hand	Joskus (5–29%)
Abnormality of femoral head development	Ei kirjattu
Absent distal interphalangeal creases	Ei kirjattu
Absent/small middle bones of toe	Ei kirjattu
Absent/small middle finger bone of the hand	Ei kirjattu
Broad end part of long bone of hand	Ei kirjattu
Broad palm	Ei kirjattu
Cone-shaped end part of finger bones	Ei kirjattu
Cone-shaped end part of innermost thighbone	Ei kirjattu
Cone-shaped end part of the 1st long bone of hand	Ei kirjattu
Enlargement of the outermost thighbone end part	Ei kirjattu
Flattened head of long bone of foot	Ei kirjattu
Inward turned middle finger	Ei kirjattu
Overgrowth of calf bone	Ei kirjattu
Proportionate shortening of all digits	Ei kirjattu
Radial deviation of the 2nd finger	Ei kirjattu
Radial deviation of the 4th finger	Ei kirjattu
Short humerus	Ei kirjattu
Short innermost big toe bone	Ei kirjattu
Short outermost finger bone	Ei kirjattu
Short proximal phalanx of finger	Ei kirjattu
Short proximal phalanx of thumb	Ei kirjattu
Short shinbone	Ei kirjattu
Short thighbone	Ei kirjattu
Shortened long bone of hand	Ei kirjattu
Slender long bones of hand	Ei kirjattu
Small finger	Ei kirjattu
Thin innermost bone with broad end part of the hand bone	Ei kirjattu
Underdeveloped outer large forearm bone	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Cupped ribs	Usein (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Usein (30–79%)
Flared iliac wing	Usein (30–79%)
Narrow chest	Usein (30–79%)
Ovoid vertebral bodies	Usein (30–79%)
Prominent swayback	Usein (30–79%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Pigeon chest	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Joskus (5–29%)
Hypoplastic iliac wing	Ei kirjattu
Short ribs	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad nail	Aina
Short nail	Aina
Small nail	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Joskus (5–29%)
Relatively large head	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina
Disproportionate short-limb short stature	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IHH-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test