Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til IHH

Indian hedgehog signaling molecule

Human Phenotype Ontology knytter 72 kjennetegn til IHH, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed maturation of wrist bone	Alltid
Limb undergrowth	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Short middle bone of finger	Alltid
Short neck of thighbone	Alltid
Single interphalangeal crease of fifth finger	Alltid
Abnormal neck of thigh bone	Svært ofte (80–99 %)
Coxa vara	Svært ofte (80–99 %)
Short big toe	Svært ofte (80–99 %)
Short foot	Svært ofte (80–99 %)
Short palm	Svært ofte (80–99 %)
Short thumb	Svært ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Svært ofte (80–99 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of long bone	Ofte (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Ofte (30–79 %)
Club feet	Noen ganger (5–29 %)
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged humeral head	Noen ganger (5–29 %)
Fused outermost bones of hand	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Noen ganger (5–29 %)
Wide long bones of hand	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of femoral head development	Ikke registrert
Absent distal interphalangeal creases	Ikke registrert
Absent/small middle bones of toe	Ikke registrert
Absent/small middle finger bone of the hand	Ikke registrert
Broad end part of long bone of hand	Ikke registrert
Broad palm	Ikke registrert
Cone-shaped end part of finger bones	Ikke registrert
Cone-shaped end part of innermost thighbone	Ikke registrert
Cone-shaped end part of the 1st long bone of hand	Ikke registrert
Enlargement of the outermost thighbone end part	Ikke registrert
Flattened head of long bone of foot	Ikke registrert
Inward turned middle finger	Ikke registrert
Overgrowth of calf bone	Ikke registrert
Proportionate shortening of all digits	Ikke registrert
Radial deviation of the 2nd finger	Ikke registrert
Radial deviation of the 4th finger	Ikke registrert
Short humerus	Ikke registrert
Short innermost big toe bone	Ikke registrert
Short outermost finger bone	Ikke registrert
Short proximal phalanx of finger	Ikke registrert
Short proximal phalanx of thumb	Ikke registrert
Short shinbone	Ikke registrert
Short thighbone	Ikke registrert
Shortened long bone of hand	Ikke registrert
Slender long bones of hand	Ikke registrert
Small finger	Ikke registrert
Thin innermost bone with broad end part of the hand bone	Ikke registrert
Underdeveloped outer large forearm bone	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal skeletal development	Svært ofte (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Svært ofte (80–99 %)
Cupped ribs	Ofte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ofte (30–79 %)
Flared iliac wing	Ofte (30–79 %)
Narrow chest	Ofte (30–79 %)
Ovoid vertebral bodies	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Pigeon chest	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Noen ganger (5–29 %)
Hypoplastic iliac wing	Ikke registrert
Short ribs	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad nail	Alltid
Short nail	Alltid
Small nail	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Relatively large head	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid
Disproportionate short-limb short stature	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til IHH og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test