Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga IHH seotud tunnused

Indian hedgehog signaling molecule

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga IHH 72 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed maturation of wrist boneAlati
Limb undergrowthAlati
Short fingers or toesAlati
Short middle bone of fingerAlati
Short neck of thighboneAlati
Single interphalangeal crease of fifth fingerAlati
Abnormal neck of thigh boneVäga sageli (80–99%)
Coxa varaVäga sageli (80–99%)
Short big toeVäga sageli (80–99%)
Short footVäga sageli (80–99%)
Short palmVäga sageli (80–99%)
Short thumbVäga sageli (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbsVäga sageli (80–99%)
Bowing of outer large bone of the forearmSageli (30–79%)
Cone-shaped end part of long boneSageli (30–79%)
Outward bow-leggednessSageli (30–79%)
Club feetMõnikord (5–29%)
Curvature of little fingerMõnikord (5–29%)
Enlarged humeral headMõnikord (5–29%)
Fused outermost bones of handMõnikord (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm boneMõnikord (5–29%)
Wide long bones of handMõnikord (5–29%)
Abnormality of femoral head developmentPole registreeritud
Absent distal interphalangeal creasesPole registreeritud
Absent/small middle bones of toePole registreeritud
Absent/small middle finger bone of the handPole registreeritud
Broad end part of long bone of handPole registreeritud
Broad palmPole registreeritud
Cone-shaped end part of finger bonesPole registreeritud
Cone-shaped end part of innermost thighbonePole registreeritud
Cone-shaped end part of the 1st long bone of handPole registreeritud
Enlargement of the outermost thighbone end partPole registreeritud
Flattened head of long bone of footPole registreeritud
Inward turned middle fingerPole registreeritud
Overgrowth of calf bonePole registreeritud
Proportionate shortening of all digitsPole registreeritud
Radial deviation of the 2nd fingerPole registreeritud
Radial deviation of the 4th fingerPole registreeritud
Short humerusPole registreeritud
Short innermost big toe bonePole registreeritud
Short outermost finger bonePole registreeritud
Short proximal phalanx of fingerPole registreeritud
Short proximal phalanx of thumbPole registreeritud
Short shinbonePole registreeritud
Short thighbonePole registreeritud
Shortened long bone of handPole registreeritud
Slender long bones of handPole registreeritud
Small fingerPole registreeritud
Thin innermost bone with broad end part of the hand bonePole registreeritud
Underdeveloped outer large forearm bonePole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal skeletal developmentVäga sageli (80–99%)
Cone-shaped end part of boneVäga sageli (80–99%)
Delayed bone maturationVäga sageli (80–99%)
Cupped ribsSageli (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spineSageli (30–79%)
Flared iliac wingSageli (30–79%)
Narrow chestSageli (30–79%)
Ovoid vertebral bodiesSageli (30–79%)
Prominent swaybackSageli (30–79%)
Funnel chestMõnikord (5–29%)
Pigeon chestMõnikord (5–29%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomenMõnikord (5–29%)
Hypoplastic iliac wingPole registreeritud
Short ribsPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Broad nailAlati
Short nailAlati
Small nailSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Big calvariaMõnikord (5–29%)
Relatively large headPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureAlati
Disproportionate short-limb short staturePole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga IHH seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test