Egenskaber

Egenskaber knyttet til IHH

Indian hedgehog signaling molecule

Human Phenotype Ontology knytter 72 egenskaber til IHH, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed maturation of wrist bone	Altid
Limb undergrowth	Altid
Short fingers or toes	Altid
Short middle bone of finger	Altid
Short neck of thighbone	Altid
Single interphalangeal crease of fifth finger	Altid
Abnormal neck of thigh bone	Meget ofte (80–99 %)
Coxa vara	Meget ofte (80–99 %)
Short big toe	Meget ofte (80–99 %)
Short foot	Meget ofte (80–99 %)
Short palm	Meget ofte (80–99 %)
Short thumb	Meget ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Meget ofte (80–99 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of long bone	Ofte (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Ofte (30–79 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged humeral head	Nogle gange (5–29 %)
Fused outermost bones of hand	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Nogle gange (5–29 %)
Wide long bones of hand	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of femoral head development	Ikke registreret
Absent distal interphalangeal creases	Ikke registreret
Absent/small middle bones of toe	Ikke registreret
Absent/small middle finger bone of the hand	Ikke registreret
Broad end part of long bone of hand	Ikke registreret
Broad palm	Ikke registreret
Cone-shaped end part of finger bones	Ikke registreret
Cone-shaped end part of innermost thighbone	Ikke registreret
Cone-shaped end part of the 1st long bone of hand	Ikke registreret
Enlargement of the outermost thighbone end part	Ikke registreret
Flattened head of long bone of foot	Ikke registreret
Inward turned middle finger	Ikke registreret
Overgrowth of calf bone	Ikke registreret
Proportionate shortening of all digits	Ikke registreret
Radial deviation of the 2nd finger	Ikke registreret
Radial deviation of the 4th finger	Ikke registreret
Short humerus	Ikke registreret
Short innermost big toe bone	Ikke registreret
Short outermost finger bone	Ikke registreret
Short proximal phalanx of finger	Ikke registreret
Short proximal phalanx of thumb	Ikke registreret
Short shinbone	Ikke registreret
Short thighbone	Ikke registreret
Shortened long bone of hand	Ikke registreret
Slender long bones of hand	Ikke registreret
Small finger	Ikke registreret
Thin innermost bone with broad end part of the hand bone	Ikke registreret
Underdeveloped outer large forearm bone	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Cupped ribs	Ofte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ofte (30–79 %)
Flared iliac wing	Ofte (30–79 %)
Narrow chest	Ofte (30–79 %)
Ovoid vertebral bodies	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplastic iliac wing	Ikke registreret
Short ribs	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad nail	Altid
Short nail	Altid
Small nail	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Relatively large head	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Disproportionate short-limb short stature	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IHH og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test