Merkmale

Mit IHH verknüpfte Merkmale

Indian hedgehog signaling molecule

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 72 Merkmale mit IHH, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed maturation of wrist bone	Immer
Limb undergrowth	Immer
Short fingers or toes	Immer
Short middle bone of finger	Immer
Short neck of thighbone	Immer
Single interphalangeal crease of fifth finger	Immer
Abnormal neck of thigh bone	Sehr häufig (80–99 %)
Coxa vara	Sehr häufig (80–99 %)
Short big toe	Sehr häufig (80–99 %)
Short foot	Sehr häufig (80–99 %)
Short palm	Sehr häufig (80–99 %)
Short thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Häufig (30–79 %)
Cone-shaped end part of long bone	Häufig (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Enlarged humeral head	Manchmal (5–29 %)
Fused outermost bones of hand	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Manchmal (5–29 %)
Wide long bones of hand	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of femoral head development	Nicht erfasst
Absent distal interphalangeal creases	Nicht erfasst
Absent/small middle bones of toe	Nicht erfasst
Absent/small middle finger bone of the hand	Nicht erfasst
Broad end part of long bone of hand	Nicht erfasst
Broad palm	Nicht erfasst
Cone-shaped end part of finger bones	Nicht erfasst
Cone-shaped end part of innermost thighbone	Nicht erfasst
Cone-shaped end part of the 1st long bone of hand	Nicht erfasst
Enlargement of the outermost thighbone end part	Nicht erfasst
Flattened head of long bone of foot	Nicht erfasst
Inward turned middle finger	Nicht erfasst
Overgrowth of calf bone	Nicht erfasst
Proportionate shortening of all digits	Nicht erfasst
Radial deviation of the 2nd finger	Nicht erfasst
Radial deviation of the 4th finger	Nicht erfasst
Short humerus	Nicht erfasst
Short innermost big toe bone	Nicht erfasst
Short outermost finger bone	Nicht erfasst
Short proximal phalanx of finger	Nicht erfasst
Short proximal phalanx of thumb	Nicht erfasst
Short shinbone	Nicht erfasst
Short thighbone	Nicht erfasst
Shortened long bone of hand	Nicht erfasst
Slender long bones of hand	Nicht erfasst
Small finger	Nicht erfasst
Thin innermost bone with broad end part of the hand bone	Nicht erfasst
Underdeveloped outer large forearm bone	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Cupped ribs	Häufig (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Häufig (30–79 %)
Flared iliac wing	Häufig (30–79 %)
Narrow chest	Häufig (30–79 %)
Ovoid vertebral bodies	Häufig (30–79 %)
Prominent swayback	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Manchmal (5–29 %)
Hypoplastic iliac wing	Nicht erfasst
Short ribs	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad nail	Immer
Short nail	Immer
Small nail	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Relatively large head	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Disproportionate short-limb short stature	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IHH verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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