Cechy

Cechy powiązane z IHH

Indian hedgehog signaling molecule

Human Phenotype Ontology łączy z IHH 72 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Delayed maturation of wrist bone	Zawsze
Limb undergrowth	Zawsze
Short fingers or toes	Zawsze
Short middle bone of finger	Zawsze
Short neck of thighbone	Zawsze
Single interphalangeal crease of fifth finger	Zawsze
Abnormal neck of thigh bone	Bardzo często (80–99%)
Coxa vara	Bardzo często (80–99%)
Short big toe	Bardzo często (80–99%)
Short foot	Bardzo często (80–99%)
Short palm	Bardzo często (80–99%)
Short thumb	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Często (30–79%)
Cone-shaped end part of long bone	Często (30–79%)
Outward bow-leggedness	Często (30–79%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Enlarged humeral head	Czasami (5–29%)
Fused outermost bones of hand	Czasami (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Czasami (5–29%)
Wide long bones of hand	Czasami (5–29%)
Abnormality of femoral head development	Nie odnotowano
Absent distal interphalangeal creases	Nie odnotowano
Absent/small middle bones of toe	Nie odnotowano
Absent/small middle finger bone of the hand	Nie odnotowano
Broad end part of long bone of hand	Nie odnotowano
Broad palm	Nie odnotowano
Cone-shaped end part of finger bones	Nie odnotowano
Cone-shaped end part of innermost thighbone	Nie odnotowano
Cone-shaped end part of the 1st long bone of hand	Nie odnotowano
Enlargement of the outermost thighbone end part	Nie odnotowano
Flattened head of long bone of foot	Nie odnotowano
Inward turned middle finger	Nie odnotowano
Overgrowth of calf bone	Nie odnotowano
Proportionate shortening of all digits	Nie odnotowano
Radial deviation of the 2nd finger	Nie odnotowano
Radial deviation of the 4th finger	Nie odnotowano
Short humerus	Nie odnotowano
Short innermost big toe bone	Nie odnotowano
Short outermost finger bone	Nie odnotowano
Short proximal phalanx of finger	Nie odnotowano
Short proximal phalanx of thumb	Nie odnotowano
Short shinbone	Nie odnotowano
Short thighbone	Nie odnotowano
Shortened long bone of hand	Nie odnotowano
Slender long bones of hand	Nie odnotowano
Small finger	Nie odnotowano
Thin innermost bone with broad end part of the hand bone	Nie odnotowano
Underdeveloped outer large forearm bone	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Cupped ribs	Często (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Często (30–79%)
Flared iliac wing	Często (30–79%)
Narrow chest	Często (30–79%)
Ovoid vertebral bodies	Często (30–79%)
Prominent swayback	Często (30–79%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Czasami (5–29%)
Hypoplastic iliac wing	Nie odnotowano
Short ribs	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Broad nail	Zawsze
Short nail	Zawsze
Small nail	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Relatively large head	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Disproportionate short-limb short stature	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z IHH i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test