Trăsături

Trăsături asociate cu IHH

Indian hedgehog signaling molecule

Human Phenotype Ontology asociază 72 trăsături cu IHH, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed maturation of wrist bone	Întotdeauna
Limb undergrowth	Întotdeauna
Short fingers or toes	Întotdeauna
Short middle bone of finger	Întotdeauna
Short neck of thighbone	Întotdeauna
Single interphalangeal crease of fifth finger	Întotdeauna
Abnormal neck of thigh bone	Foarte des (80–99%)
Coxa vara	Foarte des (80–99%)
Short big toe	Foarte des (80–99%)
Short foot	Foarte des (80–99%)
Short palm	Foarte des (80–99%)
Short thumb	Foarte des (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Foarte des (80–99%)
Bowing of outer large bone of the forearm	Des (30–79%)
Cone-shaped end part of long bone	Des (30–79%)
Outward bow-leggedness	Des (30–79%)
Club feet	Uneori (5–29%)
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
Enlarged humeral head	Uneori (5–29%)
Fused outermost bones of hand	Uneori (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Uneori (5–29%)
Wide long bones of hand	Uneori (5–29%)
Abnormality of femoral head development	Neînregistrat
Absent distal interphalangeal creases	Neînregistrat
Absent/small middle bones of toe	Neînregistrat
Absent/small middle finger bone of the hand	Neînregistrat
Broad end part of long bone of hand	Neînregistrat
Broad palm	Neînregistrat
Cone-shaped end part of finger bones	Neînregistrat
Cone-shaped end part of innermost thighbone	Neînregistrat
Cone-shaped end part of the 1st long bone of hand	Neînregistrat
Enlargement of the outermost thighbone end part	Neînregistrat
Flattened head of long bone of foot	Neînregistrat
Inward turned middle finger	Neînregistrat
Overgrowth of calf bone	Neînregistrat
Proportionate shortening of all digits	Neînregistrat
Radial deviation of the 2nd finger	Neînregistrat
Radial deviation of the 4th finger	Neînregistrat
Short humerus	Neînregistrat
Short innermost big toe bone	Neînregistrat
Short outermost finger bone	Neînregistrat
Short proximal phalanx of finger	Neînregistrat
Short proximal phalanx of thumb	Neînregistrat
Short shinbone	Neînregistrat
Short thighbone	Neînregistrat
Shortened long bone of hand	Neînregistrat
Slender long bones of hand	Neînregistrat
Small finger	Neînregistrat
Thin innermost bone with broad end part of the hand bone	Neînregistrat
Underdeveloped outer large forearm bone	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal skeletal development	Foarte des (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Foarte des (80–99%)
Delayed bone maturation	Foarte des (80–99%)
Cupped ribs	Des (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Des (30–79%)
Flared iliac wing	Des (30–79%)
Narrow chest	Des (30–79%)
Ovoid vertebral bodies	Des (30–79%)
Prominent swayback	Des (30–79%)
Funnel chest	Uneori (5–29%)
Pigeon chest	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Uneori (5–29%)
Hypoplastic iliac wing	Neînregistrat
Short ribs	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad nail	Întotdeauna
Short nail	Întotdeauna
Small nail	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big calvaria	Uneori (5–29%)
Relatively large head	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna
Disproportionate short-limb short stature	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu IHH și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu