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Rasgos

Rasgos asociados a IHH

Indian hedgehog signaling molecule

El Human Phenotype Ontology asocia 72 rasgos a IHH, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed maturation of wrist boneSiempre
Limb undergrowthSiempre
Short fingers or toesSiempre
Short middle bone of fingerSiempre
Short neck of thighboneSiempre
Single interphalangeal crease of fifth fingerSiempre
Abnormal neck of thigh boneMuy frecuente (80–99 %)
Coxa varaMuy frecuente (80–99 %)
Short big toeMuy frecuente (80–99 %)
Short footMuy frecuente (80–99 %)
Short palmMuy frecuente (80–99 %)
Short thumbMuy frecuente (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbsMuy frecuente (80–99 %)
Bowing of outer large bone of the forearmFrecuente (30–79 %)
Cone-shaped end part of long boneFrecuente (30–79 %)
Outward bow-leggednessFrecuente (30–79 %)
Club feetA veces (5–29 %)
Curvature of little fingerA veces (5–29 %)
Enlarged humeral headA veces (5–29 %)
Fused outermost bones of handA veces (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm boneA veces (5–29 %)
Wide long bones of handA veces (5–29 %)
Abnormality of femoral head developmentNo registrado
Absent distal interphalangeal creasesNo registrado
Absent/small middle bones of toeNo registrado
Absent/small middle finger bone of the handNo registrado
Broad end part of long bone of handNo registrado
Broad palmNo registrado
Cone-shaped end part of finger bonesNo registrado
Cone-shaped end part of innermost thighboneNo registrado
Cone-shaped end part of the 1st long bone of handNo registrado
Enlargement of the outermost thighbone end partNo registrado
Flattened head of long bone of footNo registrado
Inward turned middle fingerNo registrado
Overgrowth of calf boneNo registrado
Proportionate shortening of all digitsNo registrado
Radial deviation of the 2nd fingerNo registrado
Radial deviation of the 4th fingerNo registrado
Short humerusNo registrado
Short innermost big toe boneNo registrado
Short outermost finger boneNo registrado
Short proximal phalanx of fingerNo registrado
Short proximal phalanx of thumbNo registrado
Short shinboneNo registrado
Short thighboneNo registrado
Shortened long bone of handNo registrado
Slender long bones of handNo registrado
Small fingerNo registrado
Thin innermost bone with broad end part of the hand boneNo registrado
Underdeveloped outer large forearm boneNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal skeletal developmentMuy frecuente (80–99 %)
Cone-shaped end part of boneMuy frecuente (80–99 %)
Delayed bone maturationMuy frecuente (80–99 %)
Cupped ribsFrecuente (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spineFrecuente (30–79 %)
Flared iliac wingFrecuente (30–79 %)
Narrow chestFrecuente (30–79 %)
Ovoid vertebral bodiesFrecuente (30–79 %)
Prominent swaybackFrecuente (30–79 %)
Funnel chestA veces (5–29 %)
Pigeon chestA veces (5–29 %)
ScoliosisA veces (5–29 %)
Shorter than typical length between neck and abdomenA veces (5–29 %)
Hypoplastic iliac wingNo registrado
Short ribsNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Broad nailSiempre
Short nailSiempre
Small nailFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Big calvariaA veces (5–29 %)
Relatively large headNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureSiempre
Disproportionate short-limb short statureNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IHH y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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