Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IGF1

insulin like growth factor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q23.2
Koordinater
Kromosom 12: 102.395.874–102.480.563 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 84,7 kb
Protein
153 aminosyrer
Også kendt som
IGF1A, IGFI, IGF-I, IGF
MANE Select-transkript
ENST00000337514.11NM_000618.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Væksthormonresistens og IGF-1-aksesygdomme

    • Væksthormonresistenssyndrom

      Lav højde med normalt eller højt væksthormon, men lavt IGF-1, herunder Laron-syndrom (GHR), defekter i IGF1, IGFALS og IGF1R samt STAT5B-mangel med immunforstyrrelser.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Rekombinant IGF-1 (mecasermin) kan forbedre væksten ved nogle former; STAT5B-mangel kræver også opfølgning af immunsystem og lunger.

Sådan er IGF1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved IGF1. IGF1 og 6 gener i nærheden på kromosom 12, fra 101.938.219 til 102.938.218.Kromosom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbDRAM1: 101.877.290–102.012.136, fremadrettet-strengDRAM1WASHC3: 102.011.737–102.062.149, omvendt-strengWASHC3NUP37: 102.069.969–102.120.258, omvendt-strengNUP37PARPBP: 102.120.122–102.197.531, fremadrettet-strengPARPBPPMCH: 102.196.459–102.197.833, omvendt-strengPMCHIGF1: 102.395.874–102.480.563, omvendt-strengIGF1PAH: 102.836.889–102.958.410, omvendt-strengPAHDiagram af IGF1: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 4: 102.395.874–102.402.566, 6.693 baserExon 3: 102.419.509–102.419.690, 182 baserExon 2: 102.475.643–102.475.799, 157 baserExon 1: 102.480.319–102.480.563, 245 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,3 kb af genets 84,7 kb; 462 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IGF1-genet: insulin like growth factor 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/igf1

Vancouver

Dante Labs. IGF1-genet: insulin like growth factor 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/igf1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test