Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IGF1

insulin like growth factor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q23.2
Koordinatės
Chromosoma 12: 102 395 874–102 480 563 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 84,7 kb
Baltymas
153 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
IGF1A, IGFI, IGF-I, IGF
MANE Select transkriptas
ENST00000337514.11NM_000618.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Augimo hormono necjautrumas ir IGF-1 ašies sutrikimai

    • Augimo hormono necjautrumo sindromas

      Žemas ūgis, kai augimo hormono kiekis normalus arba padidėjęs, o IGF-1 mažas; tai apima Larono sindromą (GHR), IGF1, IGFALS ir IGF1R defektus bei STAT5B trūkumą su imuninės sistemos sutrikimais.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekombinantinis IGF-1 (mekasermina) kai kuriais atvejais gali pagerinti augimą; esant STAT5B trūkumui, taip pat reikalinga imuninės sistemos ir plaučių stebėsena.

Kaip išdėstytas IGF1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra IGF1. IGF1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 101 938 219 iki 102 938 218.Chromosoma 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbDRAM1: 101 877 290–102 012 136, tiesioginė grandinėDRAM1WASHC3: 102 011 737–102 062 149, atvirkštinė grandinėWASHC3NUP37: 102 069 969–102 120 258, atvirkštinė grandinėNUP37PARPBP: 102 120 122–102 197 531, tiesioginė grandinėPARPBPPMCH: 102 196 459–102 197 833, atvirkštinė grandinėPMCHIGF1: 102 395 874–102 480 563, atvirkštinė grandinėIGF1PAH: 102 836 889–102 958 410, atvirkštinė grandinėPAHIGF1 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEksonas 4: 102 395 874–102 402 566, 6 693 baziųEksonas 3: 102 419 509–102 419 690, 182 baziųEksonas 2: 102 475 643–102 475 799, 157 baziųEksonas 1: 102 480 319–102 480 563, 245 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,3 kb iš 84,7 kb geno; 462 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IGF1 genas: insulin like growth factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/igf1

Vancouver

Dante Labs. IGF1 genas: insulin like growth factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/igf1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test