Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IGF1

insulin like growth factor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q23.2
Koordinater
Kromosom 12: 102 395 874–102 480 563 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 84,7 kb
Protein
153 aminosyrer
Også kjent som
IGF1A, IGFI, IGF-I, IGF
MANE Select-transkripsjon
ENST00000337514.11NM_000618.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Veksthormonresistens og forstyrrelser i IGF-1-aksen

    • Vekstharmonresistenssyndrom

      Lav vekst med normalt eller høyt veksthormon, men lavt IGF-1, inkludert Laron-syndrom (defekter i GHR), IGF1-, IGFALS- og IGF1R-defekter, og STAT5B-mangel med immunforstyrrelser.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Rekombinant IGF-1 (mekasermin) kan bedre veksten ved enkelte former; STAT5B-mangel krever også oppfølging av immunsystemet og lungene.

Slik er IGF1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der IGF1 står. IGF1 og 6 gener i nærheten på kromosom 12, fra 101 938 219 til 102 938 218.Kromosom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbDRAM1: 101 877 290–102 012 136, fremover-strengDRAM1WASHC3: 102 011 737–102 062 149, bakover-strengWASHC3NUP37: 102 069 969–102 120 258, bakover-strengNUP37PARPBP: 102 120 122–102 197 531, fremover-strengPARPBPPMCH: 102 196 459–102 197 833, bakover-strengPMCHIGF1: 102 395 874–102 480 563, bakover-strengIGF1PAH: 102 836 889–102 958 410, bakover-strengPAHDiagram av IGF1: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 4: 102 395 874–102 402 566, 6 693 baserEkson 3: 102 419 509–102 419 690, 182 baserEkson 2: 102 475 643–102 475 799, 157 baserEkson 1: 102 480 319–102 480 563, 245 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,3 kb av genets 84,7 kb, og 462 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IGF1-genet: insulin like growth factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/igf1

Vancouver

Dante Labs. IGF1-genet: insulin like growth factor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/igf1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test