Tratti

Tratti collegati a HES7

hes family bHLH transcription factor 7

La Human Phenotype Ontology collega 60 tratti a HES7, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bell-shaped thorax	Sempre
Missing part of vertebrae	Sempre
Shorter than typical length between neck and abdomen	Sempre
Vertebral fusion	Sempre
Vertebral segmentation defect	Sempre
Abnormal intervertebral disk morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the ribs	Molto spesso (80–99%)
Rib fusion	Molto spesso (80–99%)
Rib segmentation abnormalities	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Missing ribs	Spesso (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)
Abnormal odontoid process morphology	Non registrato
Block vertebrae	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Broad neck	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Prominent back of the head	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aplasia of posterior communicating artery	Sempre
Vertebral artery hypoplasia	Sempre
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Anomalous pulmonary venous return	A volte (5–29%)
All organs on wrong side of body	Non registrato
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Non registrato
Unilateral vertebral artery hypoplasia	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lack of bladder control due to nervous system injury	Sempre
Abnormal morphology of female internal genitalia	A volte (5–29%)
Abnormality of the ureter	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)
Urogenital fistula	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chiari type II malformation	Sempre
Myelomeningocele	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sempre
Spina bifida occulta	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Meningocele	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal anus position	Sempre
Narrowing of anal opening	Sempre
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced forced expiratory volume in one second	Sempre
Reduced forced vital capacity	Sempre
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Sempre
Respiratory function loss	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of immune system physiology	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HES7 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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