Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga HES7 seotud tunnused

hes family bHLH transcription factor 7

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HES7 60 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bell-shaped thoraxAlati
Missing part of vertebraeAlati
Shorter than typical length between neck and abdomenAlati
Vertebral fusionAlati
Vertebral segmentation defectAlati
Abnormal intervertebral disk morphologyVäga sageli (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the ribsVäga sageli (80–99%)
Rib fusionVäga sageli (80–99%)
Rib segmentation abnormalitiesVäga sageli (80–99%)
ScoliosisVäga sageli (80–99%)
Funnel chestSageli (30–79%)
Hunched backSageli (30–79%)
Missing ribsSageli (30–79%)
Congenital diaphragmatic herniaMõnikord (5–29%)
Abnormal odontoid process morphologyPole registreeritud
Block vertebraePole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short neckVäga sageli (80–99%)
Broad neckSageli (30–79%)
Abnormally small headMõnikord (5–29%)
Big calvariaMõnikord (5–29%)
Broad foreheadMõnikord (5–29%)
Cleft palateMõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridgeMõnikord (5–29%)
Long philtrumMõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturnedMõnikord (5–29%)
Prominent back of the headMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Aplasia of posterior communicating arteryAlati
Vertebral artery hypoplasiaAlati
Abnormal cardiovascular system morphologyMõnikord (5–29%)
Anomalous pulmonary venous returnMõnikord (5–29%)
All organs on wrong side of bodyPole registreeritud
Heart tip and four chambers point towards right side of bodyPole registreeritud
Unilateral vertebral artery hypoplasiaPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Lack of bladder control due to nervous system injuryAlati
Abnormal morphology of female internal genitaliaMõnikord (5–29%)
Abnormality of the ureterMõnikord (5–29%)
HypospadiasMõnikord (5–29%)
Undescended testesMõnikord (5–29%)
Urogenital fistulaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chiari type II malformationAlati
MyelomeningoceleAlati
Too much cerebrospinal fluid in the brainAlati
Spina bifida occultaSageli (30–79%)
Intellectual disabilityMõnikord (5–29%)
MeningoceleMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal anus positionAlati
Narrowing of anal openingAlati
Inguinal herniaMõnikord (5–29%)
Umbilical herniaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Reduced forced expiratory volume in one secondAlati
Reduced forced vital capacityAlati
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeAlati
Respiratory function lossVäga sageli (80–99%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Finger syndactylyMõnikord (5–29%)
Permanent flexion of the fingerMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiencyVäga sageli (80–99%)
Short statureVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of immune system physiologyVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HES7 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test