Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan HES7

hes family bHLH transcription factor 7

De Human Phenotype Ontology koppelt 60 kenmerken aan HES7, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bell-shaped thoraxAltijd
Missing part of vertebraeAltijd
Shorter than typical length between neck and abdomenAltijd
Vertebral fusionAltijd
Vertebral segmentation defectAltijd
Abnormal intervertebral disk morphologyHeel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the ribsHeel vaak (80–99%)
Rib fusionHeel vaak (80–99%)
Rib segmentation abnormalitiesHeel vaak (80–99%)
ScoliosisHeel vaak (80–99%)
Funnel chestVaak (30–79%)
Hunched backVaak (30–79%)
Missing ribsVaak (30–79%)
Congenital diaphragmatic herniaSoms (5–29%)
Abnormal odontoid process morphologyNiet vastgelegd
Block vertebraeNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short neckHeel vaak (80–99%)
Broad neckVaak (30–79%)
Abnormally small headSoms (5–29%)
Big calvariaSoms (5–29%)
Broad foreheadSoms (5–29%)
Cleft palateSoms (5–29%)
Depressed nasal bridgeSoms (5–29%)
Long philtrumSoms (5–29%)
Nasal tip, upturnedSoms (5–29%)
Prominent back of the headSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Aplasia of posterior communicating arteryAltijd
Vertebral artery hypoplasiaAltijd
Abnormal cardiovascular system morphologySoms (5–29%)
Anomalous pulmonary venous returnSoms (5–29%)
All organs on wrong side of bodyNiet vastgelegd
Heart tip and four chambers point towards right side of bodyNiet vastgelegd
Unilateral vertebral artery hypoplasiaNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Lack of bladder control due to nervous system injuryAltijd
Abnormal morphology of female internal genitaliaSoms (5–29%)
Abnormality of the ureterSoms (5–29%)
HypospadiasSoms (5–29%)
Undescended testesSoms (5–29%)
Urogenital fistulaSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chiari type II malformationAltijd
MyelomeningoceleAltijd
Too much cerebrospinal fluid in the brainAltijd
Spina bifida occultaVaak (30–79%)
Intellectual disabilitySoms (5–29%)
MeningoceleSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal anus positionAltijd
Narrowing of anal openingAltijd
Inguinal herniaSoms (5–29%)
Umbilical herniaSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Reduced forced expiratory volume in one secondAltijd
Reduced forced vital capacityAltijd
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeAltijd
Respiratory function lossHeel vaak (80–99%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Finger syndactylySoms (5–29%)
Permanent flexion of the fingerSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiencyHeel vaak (80–99%)
Short statureHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of headSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of immune system physiologyHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan HES7 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen