Egenskaber

Egenskaber knyttet til HES7

hes family bHLH transcription factor 7

Human Phenotype Ontology knytter 60 egenskaber til HES7, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bell-shaped thorax	Altid
Missing part of vertebrae	Altid
Shorter than typical length between neck and abdomen	Altid
Vertebral fusion	Altid
Vertebral segmentation defect	Altid
Abnormal intervertebral disk morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Meget ofte (80–99 %)
Rib fusion	Meget ofte (80–99 %)
Rib segmentation abnormalities	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Missing ribs	Ofte (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal odontoid process morphology	Ikke registreret
Block vertebrae	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short neck	Meget ofte (80–99 %)
Broad neck	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Broad forehead	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Prominent back of the head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aplasia of posterior communicating artery	Altid
Vertebral artery hypoplasia	Altid
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Anomalous pulmonary venous return	Nogle gange (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Ikke registreret
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Ikke registreret
Unilateral vertebral artery hypoplasia	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lack of bladder control due to nervous system injury	Altid
Abnormal morphology of female internal genitalia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the ureter	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)
Urogenital fistula	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chiari type II malformation	Altid
Myelomeningocele	Altid
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Altid
Spina bifida occulta	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Meningocele	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal anus position	Altid
Narrowing of anal opening	Altid
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced forced expiratory volume in one second	Altid
Reduced forced vital capacity	Altid
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Altid
Respiratory function loss	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of immune system physiology	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HES7 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test