Caractéristiques

Caractéristiques liées à HES7

hes family bHLH transcription factor 7

La Human Phenotype Ontology associe 60 caractéristiques à HES7, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bell-shaped thorax	Toujours
Missing part of vertebrae	Toujours
Shorter than typical length between neck and abdomen	Toujours
Vertebral fusion	Toujours
Vertebral segmentation defect	Toujours
Abnormal intervertebral disk morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Très souvent (80–99 %)
Rib fusion	Très souvent (80–99 %)
Rib segmentation abnormalities	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Très souvent (80–99 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Missing ribs	Souvent (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Parfois (5–29 %)
Abnormal odontoid process morphology	Non signalé
Block vertebrae	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short neck	Très souvent (80–99 %)
Broad neck	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Broad forehead	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Prominent back of the head	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aplasia of posterior communicating artery	Toujours
Vertebral artery hypoplasia	Toujours
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Anomalous pulmonary venous return	Parfois (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Non signalé
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Non signalé
Unilateral vertebral artery hypoplasia	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lack of bladder control due to nervous system injury	Toujours
Abnormal morphology of female internal genitalia	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the ureter	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Urogenital fistula	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chiari type II malformation	Toujours
Myelomeningocele	Toujours
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Toujours
Spina bifida occulta	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Meningocele	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal anus position	Toujours
Narrowing of anal opening	Toujours
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Reduced forced expiratory volume in one second	Toujours
Reduced forced vital capacity	Toujours
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Toujours
Respiratory function loss	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of immune system physiology	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HES7 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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