Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z HES7

hes family bHLH transcription factor 7

Human Phenotype Ontology łączy z HES7 60 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Bell-shaped thoraxZawsze
Missing part of vertebraeZawsze
Shorter than typical length between neck and abdomenZawsze
Vertebral fusionZawsze
Vertebral segmentation defectZawsze
Abnormal intervertebral disk morphologyBardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyBardzo często (80–99%)
Abnormality of the ribsBardzo często (80–99%)
Rib fusionBardzo często (80–99%)
Rib segmentation abnormalitiesBardzo często (80–99%)
ScoliosisBardzo często (80–99%)
Funnel chestCzęsto (30–79%)
Hunched backCzęsto (30–79%)
Missing ribsCzęsto (30–79%)
Congenital diaphragmatic herniaCzasami (5–29%)
Abnormal odontoid process morphologyNie odnotowano
Block vertebraeNie odnotowano

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Short neckBardzo często (80–99%)
Broad neckCzęsto (30–79%)
Abnormally small headCzasami (5–29%)
Big calvariaCzasami (5–29%)
Broad foreheadCzasami (5–29%)
Cleft palateCzasami (5–29%)
Depressed nasal bridgeCzasami (5–29%)
Long philtrumCzasami (5–29%)
Nasal tip, upturnedCzasami (5–29%)
Prominent back of the headCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Aplasia of posterior communicating arteryZawsze
Vertebral artery hypoplasiaZawsze
Abnormal cardiovascular system morphologyCzasami (5–29%)
Anomalous pulmonary venous returnCzasami (5–29%)
All organs on wrong side of bodyNie odnotowano
Heart tip and four chambers point towards right side of bodyNie odnotowano
Unilateral vertebral artery hypoplasiaNie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Lack of bladder control due to nervous system injuryZawsze
Abnormal morphology of female internal genitaliaCzasami (5–29%)
Abnormality of the ureterCzasami (5–29%)
HypospadiasCzasami (5–29%)
Undescended testesCzasami (5–29%)
Urogenital fistulaCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Chiari type II malformationZawsze
MyelomeningoceleZawsze
Too much cerebrospinal fluid in the brainZawsze
Spina bifida occultaCzęsto (30–79%)
Intellectual disabilityCzasami (5–29%)
MeningoceleCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Abnormal anus positionZawsze
Narrowing of anal openingZawsze
Inguinal herniaCzasami (5–29%)
Umbilical herniaCzasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Reduced forced expiratory volume in one secondZawsze
Reduced forced vital capacityZawsze
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeZawsze
Respiratory function lossBardzo często (80–99%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Finger syndactylyCzasami (5–29%)
Permanent flexion of the fingerCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Prenatal growth deficiencyBardzo często (80–99%)
Short statureBardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Ears rotated toward back of headCzasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
Abnormality of immune system physiologyBardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HES7 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test