Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HES7

hes family bHLH transcription factor 7

Human Phenotype Ontology knytter 60 kjennetegn til HES7, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bell-shaped thorax	Alltid
Missing part of vertebrae	Alltid
Shorter than typical length between neck and abdomen	Alltid
Vertebral fusion	Alltid
Vertebral segmentation defect	Alltid
Abnormal intervertebral disk morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Svært ofte (80–99 %)
Rib fusion	Svært ofte (80–99 %)
Rib segmentation abnormalities	Svært ofte (80–99 %)
Scoliosis	Svært ofte (80–99 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Missing ribs	Ofte (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal odontoid process morphology	Ikke registrert
Block vertebrae	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short neck	Svært ofte (80–99 %)
Broad neck	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Broad forehead	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Prominent back of the head	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aplasia of posterior communicating artery	Alltid
Vertebral artery hypoplasia	Alltid
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Anomalous pulmonary venous return	Noen ganger (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Ikke registrert
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Ikke registrert
Unilateral vertebral artery hypoplasia	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lack of bladder control due to nervous system injury	Alltid
Abnormal morphology of female internal genitalia	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the ureter	Noen ganger (5–29 %)
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)
Urogenital fistula	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chiari type II malformation	Alltid
Myelomeningocele	Alltid
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Alltid
Spina bifida occulta	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Meningocele	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal anus position	Alltid
Narrowing of anal opening	Alltid
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Reduced forced expiratory volume in one second	Alltid
Reduced forced vital capacity	Alltid
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Alltid
Respiratory function loss	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Finger syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of immune system physiology	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HES7 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test