Rysy

Rysy spojené s HES7

hes family bHLH transcription factor 7

Human Phenotype Ontology spojuje s HES7 60 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bell-shaped thorax	Vždy
Missing part of vertebrae	Vždy
Shorter than typical length between neck and abdomen	Vždy
Vertebral fusion	Vždy
Vertebral segmentation defect	Vždy
Abnormal intervertebral disk morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Velmi často (80–99 %)
Rib fusion	Velmi často (80–99 %)
Rib segmentation abnormalities	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Missing ribs	Často (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Někdy (5–29 %)
Abnormal odontoid process morphology	Nezaznamenáno
Block vertebrae	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Broad neck	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Prominent back of the head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aplasia of posterior communicating artery	Vždy
Vertebral artery hypoplasia	Vždy
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Anomalous pulmonary venous return	Někdy (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Nezaznamenáno
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Nezaznamenáno
Unilateral vertebral artery hypoplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lack of bladder control due to nervous system injury	Vždy
Abnormal morphology of female internal genitalia	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the ureter	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Urogenital fistula	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chiari type II malformation	Vždy
Myelomeningocele	Vždy
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vždy
Spina bifida occulta	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Meningocele	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal anus position	Vždy
Narrowing of anal opening	Vždy
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced forced expiratory volume in one second	Vždy
Reduced forced vital capacity	Vždy
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Vždy
Respiratory function loss	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of immune system physiology	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HES7 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test