Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HES7
hes family bHLH transcription factor 7
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 60 χαρακτηριστικά με το HES7, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bell-shaped thorax | Πάντα |
| Missing part of vertebrae | Πάντα |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Πάντα |
| Vertebral fusion | Πάντα |
| Vertebral segmentation defect | Πάντα |
| Abnormal intervertebral disk morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the ribs | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Rib fusion | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Rib segmentation abnormalities | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Scoliosis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Funnel chest | Συχνά (30–79%) |
| Hunched back | Συχνά (30–79%) |
| Missing ribs | Συχνά (30–79%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal odontoid process morphology | Δεν έχει καταγραφεί |
| Block vertebrae | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short neck | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Broad neck | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Big calvaria | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent back of the head | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Aplasia of posterior communicating artery | Πάντα |
| Vertebral artery hypoplasia | Πάντα |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anomalous pulmonary venous return | Μερικές φορές (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | Δεν έχει καταγραφεί |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Δεν έχει καταγραφεί |
| Unilateral vertebral artery hypoplasia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Πάντα |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the ureter | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypospadias | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Urogenital fistula | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chiari type II malformation | Πάντα |
| Myelomeningocele | Πάντα |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Πάντα |
| Spina bifida occulta | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Μερικές φορές (5–29%) |
| Meningocele | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal anus position | Πάντα |
| Narrowing of anal opening | Πάντα |
| Inguinal hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Umbilical hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Reduced forced expiratory volume in one second | Πάντα |
| Reduced forced vital capacity | Πάντα |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Πάντα |
| Respiratory function loss | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Finger syndactyly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of immune system physiology | Πολύ συχνά (80–99%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HES7 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες