Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su HES7 susiję požymiai

hes family bHLH transcription factor 7

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 60 požymių su HES7, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bell-shaped thoraxVisada
Missing part of vertebraeVisada
Shorter than typical length between neck and abdomenVisada
Vertebral fusionVisada
Vertebral segmentation defectVisada
Abnormal intervertebral disk morphologyLabai dažnai (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the ribsLabai dažnai (80–99%)
Rib fusionLabai dažnai (80–99%)
Rib segmentation abnormalitiesLabai dažnai (80–99%)
ScoliosisLabai dažnai (80–99%)
Funnel chestDažnai (30–79%)
Hunched backDažnai (30–79%)
Missing ribsDažnai (30–79%)
Congenital diaphragmatic herniaKartais (5–29%)
Abnormal odontoid process morphologyNeužfiksuota
Block vertebraeNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short neckLabai dažnai (80–99%)
Broad neckDažnai (30–79%)
Abnormally small headKartais (5–29%)
Big calvariaKartais (5–29%)
Broad foreheadKartais (5–29%)
Cleft palateKartais (5–29%)
Depressed nasal bridgeKartais (5–29%)
Long philtrumKartais (5–29%)
Nasal tip, upturnedKartais (5–29%)
Prominent back of the headKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Aplasia of posterior communicating arteryVisada
Vertebral artery hypoplasiaVisada
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)
Anomalous pulmonary venous returnKartais (5–29%)
All organs on wrong side of bodyNeužfiksuota
Heart tip and four chambers point towards right side of bodyNeužfiksuota
Unilateral vertebral artery hypoplasiaNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Lack of bladder control due to nervous system injuryVisada
Abnormal morphology of female internal genitaliaKartais (5–29%)
Abnormality of the ureterKartais (5–29%)
HypospadiasKartais (5–29%)
Undescended testesKartais (5–29%)
Urogenital fistulaKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chiari type II malformationVisada
MyelomeningoceleVisada
Too much cerebrospinal fluid in the brainVisada
Spina bifida occultaDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityKartais (5–29%)
MeningoceleKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal anus positionVisada
Narrowing of anal openingVisada
Inguinal herniaKartais (5–29%)
Umbilical herniaKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Reduced forced expiratory volume in one secondVisada
Reduced forced vital capacityVisada
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeVisada
Respiratory function lossLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Finger syndactylyKartais (5–29%)
Permanent flexion of the fingerKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyLabai dažnai (80–99%)
Short statureLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of immune system physiologyLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HES7 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test