Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu HES7

hes family bHLH transcription factor 7

Human Phenotype Ontology asociază 60 trăsături cu HES7, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Bell-shaped thoraxÎntotdeauna
Missing part of vertebraeÎntotdeauna
Shorter than typical length between neck and abdomenÎntotdeauna
Vertebral fusionÎntotdeauna
Vertebral segmentation defectÎntotdeauna
Abnormal intervertebral disk morphologyFoarte des (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyFoarte des (80–99%)
Abnormality of the ribsFoarte des (80–99%)
Rib fusionFoarte des (80–99%)
Rib segmentation abnormalitiesFoarte des (80–99%)
ScoliosisFoarte des (80–99%)
Funnel chestDes (30–79%)
Hunched backDes (30–79%)
Missing ribsDes (30–79%)
Congenital diaphragmatic herniaUneori (5–29%)
Abnormal odontoid process morphologyNeînregistrat
Block vertebraeNeînregistrat

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Short neckFoarte des (80–99%)
Broad neckDes (30–79%)
Abnormally small headUneori (5–29%)
Big calvariaUneori (5–29%)
Broad foreheadUneori (5–29%)
Cleft palateUneori (5–29%)
Depressed nasal bridgeUneori (5–29%)
Long philtrumUneori (5–29%)
Nasal tip, upturnedUneori (5–29%)
Prominent back of the headUneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Aplasia of posterior communicating arteryÎntotdeauna
Vertebral artery hypoplasiaÎntotdeauna
Abnormal cardiovascular system morphologyUneori (5–29%)
Anomalous pulmonary venous returnUneori (5–29%)
All organs on wrong side of bodyNeînregistrat
Heart tip and four chambers point towards right side of bodyNeînregistrat
Unilateral vertebral artery hypoplasiaNeînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Lack of bladder control due to nervous system injuryÎntotdeauna
Abnormal morphology of female internal genitaliaUneori (5–29%)
Abnormality of the ureterUneori (5–29%)
HypospadiasUneori (5–29%)
Undescended testesUneori (5–29%)
Urogenital fistulaUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Chiari type II malformationÎntotdeauna
MyelomeningoceleÎntotdeauna
Too much cerebrospinal fluid in the brainÎntotdeauna
Spina bifida occultaDes (30–79%)
Intellectual disabilityUneori (5–29%)
MeningoceleUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal anus positionÎntotdeauna
Narrowing of anal openingÎntotdeauna
Inguinal herniaUneori (5–29%)
Umbilical herniaUneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Reduced forced expiratory volume in one secondÎntotdeauna
Reduced forced vital capacityÎntotdeauna
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volumeÎntotdeauna
Respiratory function lossFoarte des (80–99%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Finger syndactylyUneori (5–29%)
Permanent flexion of the fingerUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Prenatal growth deficiencyFoarte des (80–99%)
Short statureFoarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Ears rotated toward back of headUneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of immune system physiologyFoarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HES7 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu