Özellikler

HES7 ile ilişkili özellikler

hes family bHLH transcription factor 7

Human Phenotype Ontology, HES7 ile ilişkili 60 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bell-shaped thorax	Her zaman
Missing part of vertebrae	Her zaman
Shorter than typical length between neck and abdomen	Her zaman
Vertebral fusion	Her zaman
Vertebral segmentation defect	Her zaman
Abnormal intervertebral disk morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral body morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the ribs	Çok sık (%80–99)
Rib fusion	Çok sık (%80–99)
Rib segmentation abnormalities	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Funnel chest	Sık (%30–79)
Hunched back	Sık (%30–79)
Missing ribs	Sık (%30–79)
Congenital diaphragmatic hernia	Bazen (%5–29)
Abnormal odontoid process morphology	Kaydedilmedi
Block vertebrae	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short neck	Çok sık (%80–99)
Broad neck	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Broad forehead	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Prominent back of the head	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aplasia of posterior communicating artery	Her zaman
Vertebral artery hypoplasia	Her zaman
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Anomalous pulmonary venous return	Bazen (%5–29)
All organs on wrong side of body	Kaydedilmedi
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Kaydedilmedi
Unilateral vertebral artery hypoplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lack of bladder control due to nervous system injury	Her zaman
Abnormal morphology of female internal genitalia	Bazen (%5–29)
Abnormality of the ureter	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Urogenital fistula	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chiari type II malformation	Her zaman
Myelomeningocele	Her zaman
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Her zaman
Spina bifida occulta	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Meningocele	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal anus position	Her zaman
Narrowing of anal opening	Her zaman
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Reduced forced expiratory volume in one second	Her zaman
Reduced forced vital capacity	Her zaman
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Her zaman
Respiratory function loss	Çok sık (%80–99)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of immune system physiology	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HES7 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al