Merkmale

Mit HES7 verknüpfte Merkmale

hes family bHLH transcription factor 7

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 60 Merkmale mit HES7, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bell-shaped thorax	Immer
Missing part of vertebrae	Immer
Shorter than typical length between neck and abdomen	Immer
Vertebral fusion	Immer
Vertebral segmentation defect	Immer
Abnormal intervertebral disk morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Sehr häufig (80–99 %)
Rib fusion	Sehr häufig (80–99 %)
Rib segmentation abnormalities	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Missing ribs	Häufig (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Manchmal (5–29 %)
Abnormal odontoid process morphology	Nicht erfasst
Block vertebrae	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short neck	Sehr häufig (80–99 %)
Broad neck	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Prominent back of the head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aplasia of posterior communicating artery	Immer
Vertebral artery hypoplasia	Immer
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Anomalous pulmonary venous return	Manchmal (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Nicht erfasst
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Nicht erfasst
Unilateral vertebral artery hypoplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lack of bladder control due to nervous system injury	Immer
Abnormal morphology of female internal genitalia	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the ureter	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Urogenital fistula	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chiari type II malformation	Immer
Myelomeningocele	Immer
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Immer
Spina bifida occulta	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Meningocele	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal anus position	Immer
Narrowing of anal opening	Immer
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced forced expiratory volume in one second	Immer
Reduced forced vital capacity	Immer
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Immer
Respiratory function loss	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of immune system physiology	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HES7 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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