Rasgos

Rasgos asociados a HES7

hes family bHLH transcription factor 7

El Human Phenotype Ontology asocia 60 rasgos a HES7, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bell-shaped thorax	Siempre
Missing part of vertebrae	Siempre
Shorter than typical length between neck and abdomen	Siempre
Vertebral fusion	Siempre
Vertebral segmentation defect	Siempre
Abnormal intervertebral disk morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Muy frecuente (80–99 %)
Rib fusion	Muy frecuente (80–99 %)
Rib segmentation abnormalities	Muy frecuente (80–99 %)
Scoliosis	Muy frecuente (80–99 %)
Funnel chest	Frecuente (30–79 %)
Hunched back	Frecuente (30–79 %)
Missing ribs	Frecuente (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	A veces (5–29 %)
Abnormal odontoid process morphology	No registrado
Block vertebrae	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short neck	Muy frecuente (80–99 %)
Broad neck	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Broad forehead	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Prominent back of the head	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aplasia of posterior communicating artery	Siempre
Vertebral artery hypoplasia	Siempre
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
Anomalous pulmonary venous return	A veces (5–29 %)
All organs on wrong side of body	No registrado
Heart tip and four chambers point towards right side of body	No registrado
Unilateral vertebral artery hypoplasia	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lack of bladder control due to nervous system injury	Siempre
Abnormal morphology of female internal genitalia	A veces (5–29 %)
Abnormality of the ureter	A veces (5–29 %)
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)
Urogenital fistula	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chiari type II malformation	Siempre
Myelomeningocele	Siempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Siempre
Spina bifida occulta	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Meningocele	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal anus position	Siempre
Narrowing of anal opening	Siempre
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Reduced forced expiratory volume in one second	Siempre
Reduced forced vital capacity	Siempre
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Siempre
Respiratory function loss	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Finger syndactyly	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of immune system physiology	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HES7 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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