Ominaisuudet

Geeniin HES7 yhdistetyt ominaisuudet

hes family bHLH transcription factor 7

Human Phenotype Ontology yhdistää HES7-geeniin 60 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bell-shaped thorax	Aina
Missing part of vertebrae	Aina
Shorter than typical length between neck and abdomen	Aina
Vertebral fusion	Aina
Vertebral segmentation defect	Aina
Abnormal intervertebral disk morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the ribs	Hyvin usein (80–99%)
Rib fusion	Hyvin usein (80–99%)
Rib segmentation abnormalities	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Funnel chest	Usein (30–79%)
Hunched back	Usein (30–79%)
Missing ribs	Usein (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Joskus (5–29%)
Abnormal odontoid process morphology	Ei kirjattu
Block vertebrae	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short neck	Hyvin usein (80–99%)
Broad neck	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Big calvaria	Joskus (5–29%)
Broad forehead	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Prominent back of the head	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aplasia of posterior communicating artery	Aina
Vertebral artery hypoplasia	Aina
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Anomalous pulmonary venous return	Joskus (5–29%)
All organs on wrong side of body	Ei kirjattu
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Ei kirjattu
Unilateral vertebral artery hypoplasia	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lack of bladder control due to nervous system injury	Aina
Abnormal morphology of female internal genitalia	Joskus (5–29%)
Abnormality of the ureter	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)
Urogenital fistula	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chiari type II malformation	Aina
Myelomeningocele	Aina
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Aina
Spina bifida occulta	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Meningocele	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal anus position	Aina
Narrowing of anal opening	Aina
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Reduced forced expiratory volume in one second	Aina
Reduced forced vital capacity	Aina
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Aina
Respiratory function loss	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Finger syndactyly	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of immune system physiology	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HES7-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test