Gen
GYS1
glycogen synthase 1
- HGNC 4706(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000104812(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2997(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19q13.33
- Koordinater
- Kromosom 19: 48.968.130–48.993.309 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 25,2 kb
- Protein
- 737 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- GSY
- Tidligere symboler
- GYS
- MANE Select-transkript
- ENST00000323798.8NM_002103.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GYS1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Glykogenlagringssygdom
- Mangel på muskelglykogensyntaseAutosomal recessiv
Forårsaget af varianter i GYS1, som medfører nedsat udholdenhed ved motion og hjertemuskelsygdom med risiko for pludselig hjertestop.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at få kontrolleret hjertet og rådgivning om sikre niveauer for motion.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er GYS1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,6 kb af genets 25,2 kb; 2.214 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GYS1
39
positioner i GYS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 25,2 kb af GYS1, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.
Træk knyttet til GYS1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GYS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Decreased myocardial glycogen content
- Fainting spell
- Heart stops beating
- Left atrial enlargement
- Prolonged QTc interval
- Ventricular septal hypertrophy
- Left ventricular hypertrophy
- Sudden cardiac death
Vis 2 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Limb pain
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Skeletal myopathy
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GYS1-genet: glycogen synthase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gys1
Dante Labs. GYS1-genet: glycogen synthase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gys1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger